Prader-Willi Syndroom

Het Prader-Willi Syndroom (PWS) is een zeldzame genetische afwijking op chromosoom 15. In Nederland worden er elk jaar tien tot twaalf kinderen geboren met dit syndroom. Algemene kenmerken van het PWS zijn spierslapte, een chronisch hongergevoel en een ontwikkelingsachterstand met in meer of mindere mate een verstandelijke beperking. Mensen met PWS verschillen van elkaar en ontwikkelen zich op hun eigen unieke wijze. 

Tegenwoordig wordt het PWS meestal kort na de geboorte ontdekt, maar het vermoeden bestaat dat er veel volwassenen met PWS nog niet gediagnosticeerd zijn. Een vroegtijdig gestarte multidisciplinaire aanpak is belangrijk voor de kwaliteit van leven, het voorkomen van complicaties en het verbeteren van de levensverwachting. In Nederland vindt dit plaats in de daartoe aangewezen expertisecentra in het Erasmus MC te Rotterdam en het Radboud UMC te Nijmegen.