ANPAR - Rett Portugal

A Síndrome de Rett é uma doença neurológica complexa, rara e de base genética, que afeta principalmente crianças do sexo feminino, sendo a sua prevalência de 1 em cada 10000 indivíduos. Embora a Síndrome de Rett seja uma doença genética, menos de 1% dos casos são hereditários. É geralmente causada por uma mutação (alteração no DNA) no gene MECP2 que está localizado no cromossoma X (um dos cromossomas cuja herança ajuda a determinar o sexo biológico).
Consiste numa perturbação grave do neurodesenvolvimento que afeta quase todos os aspetos da vida da pessoa, a capacidade de falar, de andar, de comer e até de respirar normalmente. Afeta a função cerebral e resulta em alterações cognitivas, emocionais, sensoriais e motoras, bem como problemas respiratórios, digestivos e circulatórios.
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