 la présentation de Ariane Cuny sur le rachitisme. On va donc rentrer dans le vif du sujet du rachitisme. Dans les rachitismes d'ordre génétique, ce sont des rachitismes qui sont dues à des défauts d'action de la vitamine D ou à des hippophosphatémiques. Soit des problèmes dues à des hippophosphatémiques isolés comme le rachitisme hippophosphatémique, soit dans des tubulopathies. Je ne sais pas si vous l'avez en entier, il n'y a peut-être pas mal. Il y a peut-être un PDF. Il est en PDF là, c'est bon, mais il n'est pas entier. Il n'y a pas de... Il faudrait le mettre en power point. C'est comment je fais défiler la diapo renoncée. Bon, pour les principaux signes cliniques de rachitisme, il y a des signes qui sont communs au rachitisme, tous les rachitismes, et puis en fonction des rachitismes d'ordre plutôt génétique, il y a des particularités. En fonction de l'âge aussi, les signes cliniques ne sont pas les mêmes. Chez le bébé, le nourrisson, on peut avoir un retard de fermeture de la fontanelle. On peut avoir un craniotabaisse chez le nourrisson. Après, quand il grandisse, apparaissent des déformations des membres inférieurs. Le plus souvent, on peut avoir des génuvalgones, symétriques ou asymétriques. On note des élargissements au niveau des métaphyses, notamment au niveau des poignées, des chevilles, des articulations sternocostales, donc le fameux appelé costale sur la radio de Torax. Après, quand l'enfant est en âge de marché, on peut avoir des douleurs qui apparaissent à la marche, notamment à la station de bout, et voir un retard à la marche qui peut être dû aux déformations, mais aussi aux douleurs qui entraînent la position de bout. Une diminution de la force musculaire, une fatigabilité, c'est des enfants qui, quelles que soient le type de rachitisme, parfois ne marchent pas à deux ans, et les parents disent qu'ils ont un hérimètre de marche très limité. Retard de croissance, ça fait partie aussi des signes cliniques. Les pathologies dentaires, donc on en parlera dans une autre présentation, mais on peut avoir des retards d'éruption dentaire, des anomalies de l'ennemail, et dans le rachitisme hypophosphatémique, des absètes dentaires à répétition sur des dents saines. On a les signes cliniques qui sont liés à l'hypocasémie elle-même, donc les convulsions dont parlait M. Mallet, les parastésies, les crampes, les irritabilités, et dans le rachitisme... Donc là je ne peux pas avoir la diapo... Non, c'est du coup. Dans le rachitisme vitaminaux résistant, on a des particularités en fonction des pathologies génétiques, alors il y en a où plus rare dans des pathologies liées à la vitamine D où on peut avoir des allopécies, et puis du surpoids... Du surpoids dans le rachitisme vitaminaux résistant, les pathologies dentaires on en reparlera, et puis les pathologies hausseuses qui sont associées aux malformations hausseuses du rachitisme, comme l'écraniosténose, le syndrome de carri, qu'on ne retrouve pas dans le rachitisme carantiel. Alors là je vous ai mis quelques photos pour vous rendre compte ce qu'on peut voir. Sur la photo de gauche, le petit garçon, c'était un rachitisme carantiel, c'était un enfant d'origine syrienne qui n'avait pas du tout de vitamine D, qui ne sortait pas du tout de chez lui parce que le contexte faisait qu'il était très peu au soleil, et donc c'est sur un bilan de déformation des membres inférieurs que le diagnostic a été fait. Le petit garçon au milieu, c'est un petit garçon qui est pour le coup né en France, suivi en France, c'est un rachitisme carantiel, et lui alors c'est des choses qu'on peut voir, mais c'est un enfant qui n'avait plus de vitamine D pour des questions bêtes, c'est que l'ordonnance était terminée, il en avait eu pendant quelques mois, trois ou six mois je ne sais plus exactement, il était suivi par le médecin traitant, je crois par différents médecins, et puis chacun pensait que l'autre avait renouvelé l'ordonnance, et la question n'avait pas été posée, la maman ne savait pas l'importance de la vitamine D, et donc c'est un nourrisson qui avait arrêté sa supplémentation en vitamine D, il était en plus à l'été, donc il n'avait pas de lait enrichi en vitamine D, et sur une peau foncée, vous voyez la maman en fait, elle avait chez cet enfant consulté aux urgences pour EDEM des poignées, donc ce n'était pas des EDEM, je ne sais pas si vous voyez sur l'image, mais on voit qu'il avait un élargissement des métaphises aux poignées assez notables, aux genoux aussi, des déformations des membres inférieurs, et qui se corrige avec la croissance du traitement. À droite, c'est une petite fille qui a un rachitisme génétique, donc elle, le diagnostic, elle a été fait assez tard, puisqu'elle n'était pas en France, et donc elle a des déformations importantes, des membres inférieurs, des membres supérieurs, et puis une image pour illustrer les absèdes en terre, mais vous verrez plein d'autres images tout à l'heure. Alors, un petit topo quand même, un petit diapo pour rappeler le rôle de la vitamine D, pour comprendre ses actions. Donc, vous savez que la vitamine D, sa principale source, c'est la synthèse via l'effet des UV. Les apports extérieurs par l'alimentation sont moins importantes. Donc, la vitamine D subit une première hydroxylation liée au foie, qui la transforme en 25 vitamine D, et une deuxième hydroxylation au niveau du rein, qui la transforme en 125 vitamine D. Et cette 125 vitamine D, donc elle a une action au niveau du tube digestif, elle augmente l'absorption du calcium et du phosphore, et au niveau de l'os, où elle augmente la libération du calcium, donc augmente la résorption osseuse. Et elle a un effet aussi un peu moins important sur le rein, où elle augmente aussi la réabsorption du calcium et du phosphore. C'est une hormone qui va augmenter le calcium et le phosphore dans le sang. Donc, les signes biologiques du rachitisme. Alors, sur le topo, j'ai séparé en deux grandes catégories, donc le rachitisme caranciel, d'un côté, et dans les rachitismes génétiques, j'en ai choisi un le plus fréquent, donc le rachitisme hypophosphatémique lié à l'Hex. Donc, dans le rachitisme caranciel, donc on aura une augmentation importante des phosphatase alkalines qui peut aller jusqu'à plus de 3000, et la vitamine D, du coup, en général, indosable, et une para-tormone qui sera en réaction très élevée, parfois jusqu'à 300, 400. On a une calcémie le plus souvent qui est basse, puisqu'on a dit que la vitamine D augmente le calcium et le phosphore. Elle peut être à la limite de la normale, en fonction du moment de la découverte du rachitisme, mais en tout cas, la calcierie est toujours très basse. Le phosphore, il est soit normal, soit légèrement abaissé, en fonction du moment du diagnostic, mais beaucoup moins bas que dans le rachitisme hypophosphatémique. Et là, un 25, dans ce contexte, un 25 vitamine D, elle ne sert pas vraiment en diagnostic, elle peut être normale basse, en fonction du moment où on fait le diagnostic. Alors, sur le schéma, là, c'est pour comprendre ce qui se passe dans le cas d'un rachitisme hypophosphatémique. Dans le rachitisme hypophosphatémique, lia à l'X, on a dû à une mutation en général du gène Fex, qui est le principal gène muté. Cette mutation du gène Fex entraîne un défaut de clivage du FGF23. Ce FGF23, dans les hypophosphatémies lia à l'X, est donc trop élevé. Cette élévation du FGF23 entraîne une diminuction de l'action de la 1,25 vitamine D, et donc un défaut de production de la 1,25 vitamine D, et donc un défaut de réabsorption du phosphore, comme on avait vu tout à l'heure, et un défaut de production au niveau renal de la 1,25, et donc cette baisse de 1,25 vitamine D entraîne un hypophosphatémique. Dans le rachitisme hypophosphatémique, les signes communs, c'est qu'on aura aussi une augmentation des phosphataises alcalines, on aura un phosphore très bas, avec en général des taux qui peuvent être à 0,7, 0,8, millimole par litre au diagnostic, avec une phosphaturie très élevée et inadaptée, et donc si on calcule le TRP, il est anormal, en général le taux de réabsorption du phosphore est inférieur à 85%. Le calcium est en général normal, ou normal bas. La pth est normale s'il n'y a pas de 400 vitamine D, alors après on peut avoir un rachitisme hypophosphatémique, qu'à en plus une 400 vitamine D, donc en fonction de son taux de vitamine D, on va avoir une pth plus ou moins normale. Le diagnostic, parfois la première consultation sur le premier bilan s'il y a une 400 vitamine D n'est pas toujours évident, donc on recharge les patients en vitamine D, on refait le bilan, et si les anomalies persistent, on sait qu'on n'est pas dans un rachitisme garantiel. Et par contre dans le rachitisme hypophosphatémique, il y a un 25 vitamine D et elle a baissé. Donc pour mémoire, quels sont les taux de 25 vitamine D attendus, ou comment les analyser, donc en fonction de la norme de votre laboratoire, on va parler en anomol ou en anagramme. Donc on parle de déficits si on est en dessous de 20 nanogrammes par amel ou 50 nanomol, d'insuffisance si on est en dessous de 30 nanogrammes par amel ou de 75 nanomol, et un excess si on est au-dessus de 150. Mais en gros, donc un patient, il faut qu'il est en anagramme au-dessus de 30 nanogrammes par amel pour avoir des taux de vitamine D normal. Si, après des anomalies cliniques, vous faites un bilan phosphocalcique et vous suspectez un rachitisme hypophosphatémique, il faut toujours faire dans le bilan initial, un bilan tubulaire complet pour savoir si on est sur un hypophosphatémie avec hyperphosphaturie isolée, donc dans le cadre d'un rachitisme génétique par exemple, et différencier parce que les bilans biologiques peuvent être assez similaires sur le bilan phosphocalcique d'une tubulopathie où finalement on aura aussi des signes cliniques de rachitisme, des signes biologiques de rachitisme, mais il y aura en plus, il faut faire le ionogramme complet, sans éruinaire, des anomalies qui peuvent rentrer dans d'autres syndromes qu'il faut prendre en charge évidemment, plutôt par les néphrologues, syndromes de barterre, de dentes, mais qui peuvent se présenter pareil si on a des enfants qui n'avaient pas été explorés avant, qui parfois nous arrivent d'un pays étranger avec des gros retards de croissance et en fait avec des déformations aux seuses majeures, on peut penser à un rachitisme et finalement le diagnostic sera une tubulopathie, donc traité différemment. Alors, pour effectivement reparler des carences en vitamine D, donc en France, la supplémentation en vitamine D est utilisée depuis 1963 et c'est à partir de 1992, donc beaucoup plus tard qu'aux Etats-Unis, que les laies ont été enrichies en vitamine D. Donc effectivement, depuis que les laies sont supplémentées en vitamine D, comme disait Monsieur Malet tout à l'heure, il y a quand même une grosse diminution du taux de patients qui arrivent avec des rachitismes par carences en vitamine D, mais ils ne sont pas non plus complètement exceptionnels, donc il faut y penser chez des enfants qu'ont des facteurs de risques. Donc les facteurs de risques pour la carence en vitamine D chez l'enfant sont le manque d'exposition solaire, effectivement l'utilisation qui est souhaitée de crème solaire mais qui diminue l'impact des UV, en fonction de la région on habite, de la pollution, plus on vit dans une ville polluée, plus on a de risques de carences en vitamine D. L'alimentation est quand même dans nos pays plutôt pauvres en vitamine D. Donc la vitamine D se trouve surtout dans les poissons gras. Donc avant, il y avait une substitution par l'huile de foie de morue qui est remplacée par les ampoules de vitamine D qui c'est un petit peu plus sympa à boire, mais donc dans les poissons comme le saumon, le ton, la morue, le macro, les sardines à l'huile aussi je vous ai mis les unités pour vous rendre compte, mais voilà les gens qui consomment les oeufs dans les champignons aussi il y a pas mal de vitamine D et puis un petit peu dans le fromage et dans le lait. Si vous avez aussi une peau pigmentée, vous avez une diminution de l'action des UV. Si c'est un enfant qui est au lait de mer, du coup allaitement exclusif il n'a pas le enrichissement des laits tout faits, certains médicaments qui diminuent l'absorption de la vitamine D, du phosphore, du calcium, l'obésité aussi par stockage de la vitamine D dans les tissus graisseux et donc si vous avez un enfant qui a plusieurs facteurs de risque et des déformations, il faut vraiment faire un bilan phosphocalci qu'avec dosage de sa vitamine D et en tout cas en prévention lui prescrire de la vitamine D et puis s'il a des signes cliniques faire un bilan. Alors, on va parler aussi un petit peu des grands principes du traitement, donc dans le rachitisme carantiel donc par carance en vitamine D, donc en fonction de la calcémie, il faut corriger les apports en calcium, donc si il y a une hypo-calcémie sévère ou des convulsions du calcium intravéneux et si il n'y a pas de hypo-calcémie sévère avec un ECG qui est normal et pas de signes cliniques graves, on fait une supplémentation perrosse avec 500mg à 1000mg de calcium en fonction de l'âge de l'enfant il faut continuer les supplémentations perrosse jusqu'à normalisation de la calcierie et des phosphatazalcalines et après s'assurer que l'enfant a des bons apports en calcium et si il a des apports en calcium alimentaires qui sont suffisants avec la calcierie et corrigé, on peut arrêter la supplémentation en calcium donc il faut effectivement recharger l'enfant en vitamine D donc une première dose de charge de vitamine D 100000 unités par exemple permet de corriger assez vite l'accarence en vitamine D et après de renouveler les apports en vitamine D tous les 2 à 3 mois en fonction de la normalisation du bilan et après évidemment poursuivre la supplémentation en vitamine D et pendant toute la croissance si l'enfant a des facteurs de risque donc dans un rachitisme carantiel, le calcium et le phosphore nous vont se corriger assez vite en quelques jours bilan et semaine après le calcium et phosphore sont normalisés l'APTA je vais mettre un petit peu plus de temps à se normaliser plusieurs semaines mais elle va baisser assez rapidement sur la 300, 200, 100 100, 200 le taux de vitamine D se corrige tout de suite allez phosphatase alkaline c'est ce qui va mettre plus de temps 3 à 6 mois pour se normaliser mais pareil elle baisse vite donc ça nous permet dès les premiers bilans de savoir si on est dans un rachitisme épophosphatémique ou un rachitisme carantiel s'il y avait un doute et par contre les déformations hausseuses elles vont se corriger progressivement avec la croissance de l'enfant en 2 à 3 ans en fonction des déformations et en tout cas on voit qu'elles vont elles vont se corriger donc il faut pas se jeter sur de la chirurgie chez un enfant en croissance puisque les déformations vont se corriger progressivement alors tout à l'heure on apparaît de la vitamine D là c'est pour vous ayez une idée des apports en calcium alors conseillez chez l'enfant en gros 500 mg chez le petit enfant autour de 1000 dans l'enfance entre 7 et 10 ans et plutôt 1200 mg par jour à la puberté donc les aliments riches en calcium vous savez que c'est les produits laitiers le lait, les gaourdes le fromage plus le fromage et la pâte dure plus il est riche en calcium pour avoir une idée facile à retenir et puis les deux grandes autres sources pour ceux qui consomment peu de produits laitiers c'est les légumes verbes mais bon faut quand même en consommer pas mal et puis les amandes aussi qui contiennent un peu de vitamine de calcium pour la les recommandations de prescriptions de vitamine D en France donc selon la société française de pédiatrie donc les recommandations publiées en 2012 donc déjà pour limiter le rachitisme néonatal toutes les femmes enceintes sauf contre indication particulière prennent une ampoule de vitamine D au dernier trimestre de la grossesse pour le nourrisson qui est allé été exclusivement il faut une prescription de 1200 unités de vitamine D par jour si l'enfant chez l'enfant de moins de 18 mois qui a un lait enrichi en vitamine D donc il a besoin d'une supplémentation de vitamine D un peu moins de 600 à 800 unités par jour et si c'est un enfant qui a c'est pas conseillé mais qui est au lait de vache et qui a un nourrisson il faut lui mettre un petit peu plus de vitamine D comme pour le lait de mer 1000 à 1200 après les recommandations chez l'enfant plus grand donc entre les moments où il y a une croissance qui est plus importante c'est là qu'on a besoin de vitamine D pour faire rentrer son calcium dans l'os donc jusqu'à 5 ans et au moment du pic de croissance pubertaire donc 2 doses de charge une en automne une en hiver en général novembre et février par contre si on a un enfant qui présente des facteurs de risques de 400 vitamine D qu'on a vu tout à l'heure une peau foncée qui vit en ville dans un endroit un peu pollué qui va pas beaucoup au soleil de poissons qui n'a pas beaucoup d'apport en vitamine D il faut maintenir pendant toute la croissance une supplémentation avec des doses au moins trimestrielles l'hiver et globalement chez l'enfant en croissance on peut l'hiver chez tout le monde continuer la supplémentation en vitamine D les seules contradications sont plutôt d'heures néphrologiques donc voilà si l'enfant a pas de soucis de santé particulier l'hiver en tout cas en Normandie peut-être plus qu'à Marseille mais on peut maintenir la supplémentation en vitamine D l'hiver donc là c'était pour le rachitisme carantiel pour le traitement du rachitisme hypophosphatémique pour comprendre le traitement classique ou conventionnel dans le rachitisme hypophosphatémique donc on a dit qu'il y a un excès de FGF23 et cet excès de FGF23 entraîne une diminution de la production de 1,25 vitamine D et une hypophosphatémie par fuite tubulaire du phosphore donc le but du traitement conventionnel c'est d'essayer de corriger le défaut de synthèse de vitamine D et corriger la fuite de phosphore et donc le but du traitement c'est d'améliorer la croissance de l'enfant diminuer les déformations hausseuses et diminuer les troubles dentaires associés le problème c'est que ce traitement si on donne trop de 1,25 vitamine D on entraîne une hypercalcierie et donc des risques de néfrogalcinose donc ça fait partie de la surveillance on surveille la calcierie et donc on peut augmenter les taux de vitamine D tant que la calcierie est normale et on surveille aussi en échographie les reins pour s'assurer qu'il n'y a pas de néfrogalcinose qui apparaît et inversement si on donne trop de phosphore on entraîne une hyperparateroïdie secondaire et donc on fait on managent en surveillant toujours bien les bilans de l'enfant pour être au mieux mais sans entraîner de complications donc le traitement conventionné dans les formes peu sévères il a des résultats satisfaisant mais il faut bien le manager le problème comme disait tout à l'heure c'est que le phosphore c'est pas bon il a une élimination très rapide donc il faut le prendre en général au moins 4, enfin chez le petit enfant 4 fois par jour et après l'égal ce sera au moins 3 fois par jour c'est difficile de le prendre parce que c'est pas bon après on peut conseiller aussi aux enfants qui ont du mal à le prendre il faut pas le mélanger avec des produits laitiers parce que sinon ça fait une précipite le calcium et le phosphore ensemble et il n'est pas absorbé mais par exemple de le mettre dans une bouteille avec un peu de jus de fruits ou de grenadine dans une gourde et qui le boivent régulièrement dans la journée le but c'est vraiment d'essayer d'avoir de phosphore le plus régulier dans la journée et donc parfois il y a des enfants qui arrivent mieux à le prendre comme ça et puis il y a d'autres qui arrivent malgré le goût à le prendre en plusieurs prises en une fois donc le traitement conventionnel donc il consiste à amener du phosphore donc la sous forme de phosphoneurose qui est la principale molécule utilisée donc pendant toute la phase de la croissance dès que le diagnostic est fait s'il y a un diagnostic familial avec un parent atteint on traite l'enfant dès les premiers mois de vie donc comme on disait il faut le fractionner entre 4 prises par jour avec les apports en phosphore sous forme de phosphoneurose on ne normalise pas la phosphoremi donc c'est pas le but si on a une phosphoremi normale en général c'est qu'on importe trop de phosphore et on a un risque d'apparateroïdie et donc en général on essaye de s'approcher du 1 millimole par litre mais c'est pas l'objectif du traitement c'est pas la normalisation du phosphore et donc sur le tableau en bas vous avez les doses de phosphore en fonction de l'âge donc dans la petite enfance donc on est entre 55 et 70 milligrammes kilo jours de phosphore en période de croissance lente entre 5 ans à le début de la puberté plutôt autour de 45-60 et à la puberté entre 35 et 50 milligrammes kilo jours donc ça vous les retrouverez tout ça effectivement dans le PNDS qui est sorti en 2018 qui reprend toute la prise en charge des hippophosphatémiéalix pour l'administration de 125 vitamines D qu'on utilise principalement le 1 alpha donc le 1 alpha on peut prendre en une prise par jour et donc pareil les doses dépendent de l'âge de l'enfant et notamment de sa vitesse de croissance donc entre 1 et 2 microgrammes par jour donc quand ils sont petits sous forme de gouttes et quand ils sont plus grands en comprimé entre plutôt 1,5 à 3 à la puberté toujours en surveillant bien la calcierie et puis pour tous les enfants on donne 25 vitamines D donc sous forme du védos ou de zimadé pour avoir des concentrations circulantes de vitamines D normal donc là j'ai mis entre 20 d'ailleurs c'est une erreur on sait entre 30 et 80 plutôt nanogrammes par ml pour avoir des taux normaux et pas faire monter la pth voilà et donc un diaporama pour vous montrer donc le nouveau traitement du rachitisme hippophosphatémique donc on a depuis maintenant il est pas encore il est presque sorti en routine on peut dire là maintenant puisque les premiers essais cliniques qui avaient été fait chez l'enfant ont montré le bénéfice de ce nouveau traitement qui s'appelle le bureau d'humab un traitement commercial de crise vita et donc c'est un traitement assez révolutionnaire puisqu'il va aller finalement être un traitement à la source de la pathologie puisqu'on avait dit avec le traitement conventionnel on fait finalement du traitement symptomatique on essaye de corriger la perte de phosphore et le défaut de synthèse de vitamines D et on a dit donc sur le schéma du haut donc on reprend on dit que dans le phosphatémique il y a dit qu'on a un excès de FGF23 qui est la cause de tous les symptômes et donc le bureau d'humab c'est un anticorps anti FGF23 et donc avec ce traitement on va aller bloquer l'excès de fabrication de FGF23 qui est la source de toute la symptomatologie et donc on va pouvoir corriger le défaut de synthèse de vitamines D et donc corriger la perte de phosphore donc sous ce traitement on a à la fois une amélioration des paramètres cliniques des déformations hausseuses du retard de croissance alors là sur la croissance les premières études sont pas assez longues pour avoir des tailles finales et vraiment dire combien on peut gagner en déviation standard avec le traitement on a des améliorations sur les atteintes dentaires on a des améliorations biologiques et radiologiques alors pour l'instant ce traitement il est réservé aux formes sévères de la maladie donc ils sont soit réfractaires au traitement conventionnel c'est à dire des enfants qui continuent à s'aggraver sur le plan clinique, radiologique, dentaire ou biologiques on n'arrive pas à corriger le rachitisme biologique, les phosphatases alkalines notamment avec le traitement conventionnel ou des enfants qui ont des formes compliquées symptomatiques craniosténose, cari des formations osseuses majeures qui entraînent des handicap donc peuvent avoir accès maintenant au bureau du MAB donc les objectifs du traitement sont un petit peu différents parce qu'avec ce traitement pour le coup on arrive à corriger l'apathémie donc on a des phosphatémiques qui reviennent dans la norme et on obtient des synthèses de 125 de formes actives de la vitamine D normal avec ce traitement avec l'avenir de la prise en charge donc probablement bientôt on pourra traiter tous les enfants on espère avec un rachitisme hypophosphatémiques avec ce traitement qui est un traitement par injection sous-cutanée c'est une injection tous les 15 jours et donc pour les enfants qui ont connu parfois pendant des années la prise de Ralfa est surtout de phosphore en quatre prises par jour avec son goût détestable et qui passe à l'injection tous les 15 jours même si c'est une injection c'est de la sous-cute pour eux c'est le jour et la nuit et donc en conclusion ce qu'on peut dire c'est que le rachitisme carentiel de l'enfant a quasiment disparu grâce à la supplémentation à la fois des laies enrichies et de la prise de vitamine D en médicaments mais il n'est pas complexé un traitement exceptionnel il faut y penser devant des syncliniques évoquateurs dans une population à risque et toujours chez un patient en tout cas chez un nourrisson vérifié quand même qu'il a une prescription de vitamine D et que c'est pris parce que c'est vraiment trop bête qu'un enfant n'ait pas de vitamine D arrive avec des formations majeures voire en convulsion parce qu'on n'a pas vérifié sa prescription de vitamine D et du coup insister les parents sur l'importance de la vitamine D pour qu'eux aussi pensent à demander le renouvellement de la prescription même s'ils consultent pour une gastro pour autre chose et que l'enfant ait bien une supplémentation au moins jusqu'à 2 ans en vitamine D donc pour les rachitismes génétiques le rachitisme Epophosphatémiliaix est donc le plus fréquent avec le traitement conventionnel on a quand même des bons résultats avec des corrections, des déformations hausseuses et une amélioration quand même de la croissance et dans les formes qui sont bien traitées et pendant toute la croissance on évite quand même la chirurgie chez la plupart des patients et ceux qui restent déformés en fin de croissance c'est là qu'effectivement on essaie si possible de tenir jusqu'à la fin de la croissance des enfants pour les opérer et corriger leurs déformations aux ceux si on peut tenir jusque là et donc un nouveau traitement que l'on peut dire révolutionnaire bureau summable les antichorontiers FJ23 qui sont vraiment un progrès majeur dans la prise en charge de ces patients pour l'instant dans les formes sévères mais probablement bientôt chez tous les patients