 Merci à Mireille et donc à madame Fontaine de cette organisation et de m'avoir fortement sollicité pour que je présente un cas clinique. Alors je suis content d'entendre Kéric Malet dans la pièce parce que c'est lui qui m'a mis le pied à l'étrier des calciophiles pédiatriques. Il y a plus de 20 ans, il doit se rappeler du dossier de la famille avec la nohanni du calcium sans sort et d'ailleurs l'un des enfants a eu un lui même un enfant là récemment et s'est réalisé pour une autre raison dans mon service. Donc je vous présente un cas clinique mais je pense qu'il refait assez bien les problèmes d'hyper-sensivité à vitamine D en période néonatal. Donc c'est un enfant, il n'y avait pas d'antécédents familiaux particuliers, il y avait un néné sans problème, juste à noter la maman avait eu un slide 5 ans avant mais elle était bien supplémentée pendant sa grossesse et sa grossesse s'est passée quasiment normalement à la coucher dans une maternité périphérique un enfant un peu petit emploi au quatrième percentile et c'est pour cette raison comment vous avez partagé votre écran oui normalement oui ça marche pas ça marche pas je pense que dans la salle non on voit pas mais je pense que si les autres voies c'est que c'est notre problème ça doit être un problème il faut qu'il faut que les gens répondent si ils voient les autres voies donc c'est bon je continue alors donc c'est pour cette raison que cet enfant a eu une calcémie pour otat croissance pour hypothrophie à la maternité d'origine qui a été donc vérifié 3 à 1 mini môles puis 3,3 mini môles et si on corrigeait ils avaient corriger avec l'albumine ça faisait vraiment très haut 365 donc cet enfant a été transféré en néonatologie alors bien entendu comme en période néonatal il y a eu un bilan complet mère et enfant la maman avait un bilan fausse focalci que strictement normal l'enfant avait une fausse orémie peu près normal aussi et donc ce qui a frappé c'est secondairement parce qu'on l'a pas eu tout de suite c'est la 125 h2 d élevé avec une calciori importante vous voyez ensuite vous voyez sur le tableau l'évolution des calcémies qui ont baissé progressivement progressivement donc le diagnostic d'hypersensibilité une point de vue biologique qui était était en c'était très en faveur donc c'était une maman qui allaitait il y a eu un arrêt bien sûr de la suprimantation en vitamine d il y a eu une petite hydratation augmentée avec du solité de réhydratation quelqu'un avait eu la mauvaise idée de faire du lasylix pour cet hypercalcémie qui a été finalement asymptomatique parce que l'électrocardiogramme et la surveillance cardiaque était strictement normal et l'évolution de cet enfant a été bonne avec dans l'année qui a suivi la normalisation de tous les paramètres du bilan phospho calcique et surtout en parallèle des écographies rénelles normales et cet enfant va avoir trois ans voire trois ans et donc on peut à nouveau proposer une supplémentation a priori mais j'attendrai la vie des des experts qui en pensent mais normalement on peut proposer alors l'hypercalcémie néonatal c'est quand même déjà assez rare en paix néonatal c'est vrai que c'est potentiellement grave sur des troubles du rythme des bras d'icardie des coutes et cours mais finalement quand on regarde la littérature et mon âme d'expérience c'est quand même le plus souvent de découvertes fortuites justement dans le cadre d'enfants qui sont sur qui pour lequel on cherche plutôt une hypo calcémie dans le cadre de l'hypotrophie par exemple dans toutes les 10 calcémies néonatal il faut vraiment qu'il y a un bilan complet maire et bébé le plus tôt possible avant une mise en route de régime ou de traitement particulier alors les études le diagnostic de hyper sensibilité il faut vraiment avoir séparé l'élimination donc classiquement ça peut être des hypo calcémies maternelles sévères qui avec des maman qui on peuvent avoir des hippos alors c'est pas tiroïdie mais pardon hippo paratiroïdie avec la mutation plus activatrice du calcium sensor ou alors à l'inverse on peut avoir des bébés avec des hyper paratiroïdie et des hypercalciori et qui sont liés parfois là qui sont liés à la mutation inhibitrice du calcium sensor si chez le bébé on n'a pas d'hyper paratiroïdie on peut avoir d'autres diagnostics l'hypophosphatémie qui est quand même une maladie exceptionnelle le syndrome de Williams mais il y a beaucoup d'autres signes associés par en particulier des dysmorphies par exemple ou alors ça se voit aussi des systoses théâto nécrose moi c'est quand même assez rare aussi mais là il y a un contexte et généralement des enfants dans un contexte d'assexie perinatal avec réanimation et d'aspect un peu post-mature quand on a rapidement par ce bilan phospho calci qu'éliminé tout ça on peut penser effectivement à l'hypersensibilité à la vitamine d alors moi j'avais noté dans un petit cahier magique que j'ai à peu près 8 4 sur 10 ans qu'on a eu dans le service c'est les choses qui est connue depuis les années 50 au royaume uni il y avait eu des lait qui étaient peut-être prudosés en vitamine et c'est comme ça que le diagnostic avait été évoqué classiquement ça se révèle par des hypercalcémies relativement modérées surtout bien tolérées mais associé à une hypercalciori dont l'intérêt de faire ce dosage le calcium dans les urines vraiment dès le dès le bilan initial la paratormone est un peu freinée la vitamine des totales est normale mais c'est donc le rapport à le fait qu'on est 25 à 25 h de élevé par rapport à la calciori qui fait donc faire le diagnostic biologique alors la conduite à tenir c'est surtout d'arrêter la supplémentation vitamine d et généralement tout rentre dans l'ordre dans le mois qui suit pour la calcémie et dans le bilan complet dans l'année ce qu'il faut vraiment se méfier c'est que de cette hypercalciori initiale on peut avoir des néfros calcino secondaires et donc surveiller par écographie rénal dans les deux premières années si on a une hypercalcémie importante hyperhydratation le plus souvent suffit et il est décrit j'ai pas l'expérience l'utilisation du ketoconazole pour faire baisser la la calcémie alors juste un peu de pub d'abord il y a la on parlait des centres de maladies rares il y a le congrès national de la cité française des erreurs du métabolisme qu'a lieu dans 14 jours à Rouen pour organiser par toute la Normandie et moi je fais un peu ma pub aussi puisque notre congrès de 2020 est reporté en 2021 la cité française de médecine périnatale qui a accueilli par le réseau de périnatailité qui réunit maintenant de Normandie au havre vous pouvez éventuellement vous renseigner auprès de l'agence qui nous organise ce congrès et je vous remercie de votre attention