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Neurofibromatosis

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Published on Sep 4, 2012

Neurofibromatosis
¿Qué es la Neurofibromatosis?
La neurofibromatosis engloba a tres enfermedades relacionadas aunque genéticamente diferentes que afectan al sistema nervioso. Este trastorno provoca la aparición de tumores localizados en los nervios en diversas partes del cuerpo. Afecta principalmente a la piel, huesos y sistema nervioso. Normalmente los tumores que se forman se originan en el tejido que rodea a los nervios. La mayor parte de estos tumores son benignos pero en ocasiones con el tiempo pueden volverse cancerosos.
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
A este tipo de neurofibromatosis se le conoce también como enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. La NF1 es la forma más común de los tres tipos que engloba esta enfermedad.
Uno de los síntomas más característicos es la presencia de manchas color café que aparecen desde la infancia. En muchos individuos afectados este puede ser el único síntoma que presentan. Estas manchas suelen aumentar en número y tamaño con la edad. También pueden observarse a veces pecas en el área de la ingle o axila.
La mayoría de adultos suelen desarrollar tumores benignos que se encuentran sobre o justo debajo de la piel y suelen estar localizados en los nervios cercanos a la médula espinal o en otras partes del cuerpo. Un síntoma que suele desarrollarse durante la infancia son unos crecimientos benignos en el iris llamados nódulos de Lisch y que no interfieren con la visión. Algunos individuos pueden desarrollar tumores en el nervio óptico (gliomas ópticos) que pueden causar una pérdida de visión parcial o total aunque en ocasiones pueden no tener ningún efecto en la visión. Otros síntomas de este trastorno incluyen hipertensión, baja estatura, cabeza más grande de lo normal (macrocefalia), anomalías esqueléticas como una curvatura anormal de las piernas o un desarrollo anormal de la curvatura de la columna (escoliosis). Los niños con este trastorno es común que presenten dificultades de aprendizaje como déficit de atención con hiperactividad (ADHD).
La NF1 un trastorno progresivo en el que los síntomas suelen empeorar con el tiempo ocasionando síntomas de leves a moderados, si bien es cierto que un número reducido de personas pueden tener síntomas que permanezcan inalterados. Si surgen complicaciones derivadas de la enfermedad normalmente no ponen en peligro la vida del paciente, de hecho los individuos que padecen este trastorno tienen una esperanza de vida normal
Aunque no existe cura para la neurofibromatosis tipo 1, existen maneras de tratar algunos de sus síntomas. Los tumores pueden extirparse mediante cirugía aunque a menudo vuelven a crecer, de la misma forma que los gliomas óptimos que pueden tratarse con cirugía y/o quimioterapia. La escoliosis también puede tratarse con cirugía o con aparatos ortopédicos igual que la curvatura anormal de las piernas.
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
Este trastorno es bastante menos frecuente que la NF1. Uno de los síntomas principales son los schwannomas vestibulares, se trata de unos tumores benignos que se sitúan en el nervio que comunica el cerebro con el oído (el octavo nervio craneal) y suelen producirse hacia los 30 años. Su nombre se debe a que se originan en las células de Schwann, células cuyo objetivo es proteger a las células nerviosas. Estos tumores en ocasiones presionan y dañan los nervios que se encuentran alrededor y según el lugar podría ocasionar una situación de grave peligro.
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