 en este room hay muchos hackees en este en este auditorio y bueno si no podemos poner así podemos decir si hay cualquier ser vivo en este planeta tiene un código fuente sus parejas su familia a la milla es el german medical biotecnologista en la milla nuestra conferencista de hoy, pero es also a science blogger, podcaster y science slammer, no un science lab blogs de science de ciencia hace podcast y a su investigación profesional en genética y en biotecnología vamos a hablar de la secuenciación fenómica y de sus y de sus ventajas para las para la medicina pero también de algunos problemas que conlleva le damos la bienvenida a nuestra conferencista de hoy hola bienvenidos a mi plática mi charla sobre el código genético y lo que nos dicen para comenzar me gustaría decirles contarles sobre quién soy y cómo fue que llegué y lo lo haré varias muy rápido soy soy bióloga y hice mi doctorado en investigación acerca del cáncer estoy creando blogs y hablo acerca de de ciencia hago podcast pero lo que algunas personas estarán preguntando fue cómo que llegué aquí quizás recuerden que hace un par de años en el en el caos computar club ellos consiguieron consiguieron o vaya se robaron las las huellas digitales de volcán choble cuando esto pasó yo estaba en escocia estaba en un curso a acercar ciencia forense aquí me pueden ver en el traje nadie fue dañado bueno se tiene la idea de que se puede tomar las huellas digitales del vaso en que alguien estuvo tomando bebiendo agua y tomar las huellas digitales de ahí pero en realidad podemos tomar todo el código genético en realidad el código genético de una persona lo puedes obtener de muchas maneras está en todos lados está está en la orina está en los cabellos está en la piel y lo estamos lanzando dejando por ahí regado por todo todo el tiempo en todos los lugares está en tu en tu en tu teclado del computador está en el baño está en tu ropa está en tus y también si incluso en otras personas si tocas a alguien si le rascas a alguien la espalda le estás dejando tu código genético y como les decía también en los vasos las copas de donde bebemos en los cigarros en las cartas y alguna parte y es muy importante una parte de tu adn está en tus en tu familia introduzca termes genetic fingerprints genetic fingerprints actually provide no vamos a traducir a fin de fingerprints genéticos y usted puede verificar el sexo del individuo o algo sobre la persona, pero te da la posibilidad de encontrar relativos desde que te compartiste su información y sus ancestros te da la posibilidad de reidentificar las personas por su secuencia única ahora si comparamos esto con el genoma completo que se está convirtiendo ahora en algo más común en la en la ciencia y la investigación pues encontrar desde luego el género biológico puedes encontrar la etnia pertenencia étnica pero puedes encontrar mucha más información puedes encontrar algunas enfermedades y sobre todo hay mucha más información que todavía está por llegar y desde luego como como puedes hacerlo con la con la huella genética puedes encontrar a tus parientes y también es única para cada persona claro la mucha gente dicen que esta información es muy importante dicen que el género humano es el último última frantera en ciencia que nos hace los y fácil como el proyecto del género humano se plantea bueno si sacamos la secuencia de todo el adn humano tendríamos el el santo griel de la biología tenemos algo como cientos mil genes como bill gates ha dicho que es un lenguaje del dios en el que el dios ha creado la vida pero después los científicos han mirado de nuevo y han descubierto que hay solamente como 19 o 20 mil genes esto es más o menos el número de genes que tienen los nemátodos entonces bueno parece que no somos tan especiales después de todo y el director del del este proyecto después de su genoma fui a de qué pete un día apretada ha dicho que no sabemos una mierda y bueno si queremos realmente encontrar respuestas en el genoma lo que tenemos que hacer es comparar y genomas por ejemplo hay varios proyectos en esta dirección como estos proyectos que vemos aquí el proyecto de los mil genomas el proyecto de 10 mil genomas de autismo y bueno además algunos otros proyectos como el proyecto del genoma y cáncer y si nos puede puede ser aplicado en medicina y personalizada por ejemplo que para disolver los medicamentos especializados para usted pero como les voy a mostrar a continuación esto aún así no nos va a responder todas las preguntas porque como veremos si esto es importante a pesar de que la DNA permanece estático la regulación de la DNA es muy adaptiva ahora también como les decía el adn es un código es en cierta forma es como el código que ustedes hacen para generar un programa pero cómo utilizan ustedes este programa es tiene tiene es muy diferente en diferentes situaciones depende de la información que se asimila y en cada persona va a ser muy distinto y bueno me gustaría darles una pequeña impresión como de cómo son que estas interacciones ocurren esto es una parte del proyecto genoma aquí nos vemos para proteínas que se interacten con con genes y se puede ver diferentes interacciones que uno elemento interacta en interacta con un otro pero aún así la investigación en el adn sí que tiene aplicaciones un asunto importante es vamos a sacar o estamos buscando extraer información de mucho valor el asunto es esa información tiene valor para quién existen varias pruebas rápidas que se están convirtiendo más que se están popularizando y que nos van a permitir hacer investigación o hacer pruebas sobre genes específicos de toda la población se puede investigar a los enfermedades de alguna gene de genes específicos por ejemplo como cystic fibrosis hunting tongues que son muy raros hay también existen genes de cáncer que todos nosotros tenemos pero cuando ellos están mutados hay una probabilidad muy alta que este individuo va a sufrir de cáncer al cualquier momento de su vida aquí vemos una persona que tuve su si se detecta que hay una alta probabilidad de detectar cáncer de seno se podría o sea ha hecho ya una extirpación una operación quirúrgica del seno preventiva pero nuestro anueste el mundo occidental el mundo occidental a mucha gente que mueren del cáncer y ahora si estamos pensando en cómo no morir de sangre de cáncer vamos a pensar que es una vida muy muy aburrida bueno tienes que llevar tienes que llevar una vida sana saludable comer bien tienes que dejarte de la reactividad no ponerte bajo el sol si no si no tienes bloquedor solar los médicos pero todos sabemos y yo me gustaría decir que el cáncer es simplemente una mala suerte y si usted lo tiene solamente significa que no te has muerto de otra cosa antes porque conforme nos volvemos viejos muchas muchas personas tienen la posibilidad de obtener cáncer los los factores y de ancestros tienen mucha influencia para acá y a muchas empresas privadas que trabajan a nuestro asunto por ejemplo habrán escuchado de 23 en mi 23 en mi que te han sequenciado 500 mil que tocan información por correo de más de 500 mil secuencias hay otra compañía ancestry que lo que haces es comparar tu edu adn con el adn de las líneas masculinas de un grupo grande de población para encontrarla a tus ancestros y a otras otras sociedades como fuje no me escarparéis en guardenome y en el baijene se dicen que todo está muy seguro porque el gobierno de estados unidos varias veces mostró que respecta la privacidad y aquí se ve el nuevo presidente de estados unidos al dos mil en dos mil días cashmere hill escribió una una publicación y le vamos vamos a citar aquí conforme los los test genéticos se vuelvan más comunes los riesgos se van a incrementar y tenemos que que ver casos por ejemplo de una persona una persona una mujer que se vuelve embarazada que se embaraza puede obtener el adn de sus de sus parejas para saber quién es el padre un político puede obtener adn de sus adversarios y utilizarlo para sus campañas un año después roberta langeth habló sobre este artículo y dijo que pienso que este problema solamente empieza a ser un problema un conflicto esencial es el deseo de los científicos por tener por tener más datos mayor cantidad de datos y el deseo o la de las personas en general de tener mayor privacidad y hoy en día hay más y más campañas empresas que simplemente no piensan en privacidad y unas años después de estas investigaciones es lo que ocurría 23 en mi por ejemplo no han sustrito y yo han sido han les han pedido en repetidas ocasiones el entregar a las bases de datos de genes lo que está corriendo ahora mía en estos días en este caso lo que vemos lo que vemos es un caso de asesinato en el que se obtuvo una una muestra de ADN se comparó la muestra de ADN con la línea masculina genética de una base de datos grande y se encontró que estaba emparentado con una de las personas. Lo que pensaron en este caso fue, ok, busquemos al hijo, hagamos de una prueba directamente al hijo y en esta clase de eventos lo que pasó fue la ley obligó a liberar la base de datos, liberar los datos genéticos por una orden de la corte. Es decir, si el ADN se convierte o se toma importancia en un caso, la corte te puede obligar a liberar los datos. Ahora, como les decía al inicio, ustedes o todos estamos dejando nuestro ADN en todos lados, tenemos que estar muy conscientes de que esto puede ser, por ejemplo, evidencia plantada o puede ser circunstancial y tenemos que tener mucho cuidado de cómo sacamos conclusiones. Por ejemplo, siempre recuerden el caso Heilbrom Phantom en donde encontraron el ADN de una mujer en un lugar en donde después se encontró a una persona muerta y que se utilizó después como evidencia, a pesar de que había sido totalmente circunstancial. Es un tema muy sensible en la investigación criminal. Las empresas que también pudieron vender los datos genéticos a las empresas privadas. Por ejemplo, eso es lo que han hecho con 1.2 mil millones de profeles genéticos que estuvieron. Y hay muchas más transacciones planeadas y lo que quieren es, lo han dicho, que toda la información de sanidad de todo el mundo sea accesible. Y el asunto es, muchas de las personas, de muchos de los clientes, aproximadamente 80%, podrían acceder precisamente porque no saben en qué se están metiendo. Sí, puedo acceder a que mis datos genéticos se utilicen para investigación. Ahora, ¿quién se interesa genoconomis? Por ejemplo, la prueba de 23 NDA se puede hacer enviada por mail. Por correo. Por ejemplo, para elegir pareja, si con quien quieras tener hijos, personas que tengan tendencia, propensión a morir antes, a morir después, para hacer pruebas de paternidad, para asegurar adopción. Pero las compañías aseguradoras pueden estar muy interesadas en esta información. Los empleados. Las personas que dan empleo, las compañías que dan empleo. Y bueno, en caso de terapia de preimplantación, los posibles padres. ¿Y quién sabe? Si alguien realmente quiere hacer el test de 23 NMIS, le cuesta 200. El genoma completo es más caro, pero está disminuyendo el precio ahora mismo. ¿Y muchas de estas empresas abiertamente dicen sobre lo que están haciendo? Por ejemplo, bueno, lo que estaban haciendo es que hay la historia de una persona que conectaron con su padre. Pero lo que no dicen es no encontraron al padre porque el padre hubiese entrado en la información genética propia, sino porque una persona, otro pariente del padre, lo hizo. Entonces, aquí tenemos un nuevo problema de privacidad. El día de hoy esta información, bueno, solo es información, realmente no nos importa mucho. Pero qué es lo que pasa si esto hubiese pasado hace años en los casos de la Alemania nazi, pues cuando se identifica estas personas tenían parientes judíos. Por ejemplo, otro segundo ejemplo es en el caso de la India, se pueden ejecutar test e identificar en qué casta la persona pertenece y esto daría lugar directamente a casos de discriminación. También se dicen que puede ayudar con antiterrorismo, que no tiene ningún sentido. Por ejemplo, la razón de verdad podría ser para no dejar que la gente que no viene de Kuwait para entrar en el país, no sé, a poco me da amenazar. Por ejemplo, se puede poner bajo presión a las personas para que entregar a las personas a los familiares para que entregan información. Cuando estaba yo investigando para esta charla, encontré algo muy interesante. Encontré este blogger y encontramos este blog en donde la información estaba encryptada con True Crypt, lo cual esto fue creado hace un par de años. Ahora ya sabemos que True Crypt no es un método totalmente seguro. Pero por qué esta información está elevada a las investigaciones? Puede ser muy importante y muy útil, pero también puede ser muy mal utilizada. Por ejemplo, en la Universidad de Colombia nos dicen que como hay esta tendencia a tener más información del genoma completo, si lo que quieres es darle un buen uso a estas datos, lo que tienes que hacer es comparar los casos, comparar los genomas. Tenemos aproximadamente 200 terabytes y también en la base de datos de Google tenemos mucha información de genómica que quieren contribuir con esta información, estas comparaciones. Pero hay sentido para hacer todas estas investigaciones. Las investigaciones genéticas tienen sentido para investigaciones científicas, para tratamiento de las enfermedades, para referencia y también si es importante para usted saber quién fueron sus padres. Y también algo que hay que tener siempre en cuenta, esto no es solamente que tu información también es la información de otras personas, la información de tu familia. Y también tienes que preguntarte, ¿realmente quiero saber lo que estas pruebas me van a decir? Y también tienes que estar muy consciente de que si esta información se libera o algo sale mal, tú no puedes cambiar tu ADN. Si tú estás enlazado con esta información, eso va a permanecer así. Muchas gracias. Gracias por su atención y preguntas por favor. Muchas gracias por su charla. Tenemos seis micrófonos aquí en la sala. Si alguien quiere, si alguien tiene preguntas, por favor, viene y pregunta. Tenemos un poco de tiempo. Muchas gracias por su charla y para la información que han presentado. Usted estaba hablando sobre este problema con la gente que quieren compartir sus secuencias genéticas para las ciencias. Pero con otras ciencias hay problema que no se sabe a dónde se vaya esta información. ¿Se puede resolver este problema cuando nos publicamos toda la información en el domen público? Eso sería una especie de aproximación privacidad. Es como lo que les comentaba de Colombia. Eso no está realmente solucionando el problema, es decir, que se haga de acceso abierto. No creo que eso sea o no sé si eso sea la manera correcta de solucionar este problema. La información de todas formas está ahí y las personas pueden seguir siendo discriminadas. También hay algunas preguntas en la Internet. Si usted no quiere andar su información genética a las empresas, sea el gobierno. ¿Es posible hacer la prueba a su casa? Lo que puedes hacer es tomar el test, por ejemplo, de 23 y en mi y especificar que no quieres compartir la información con nadie. El asunto es la información no será compartida con el gobierno, pero nunca sabes si llegue la policía con una orden de registro por alguna razón, porque la información existe todavía ahí. Hay algunos, hay algunos aparatos, hay algunos métodos, pero son muy costosos. No es tan accesibles aún. Tenemos, hay algunas ideas de hacerlo con el smartphone, pero todavía no están disponibles. La pregunta ahora es si usted está en la base de datos sobre los oesos. Sí, yo estoy desde la edad a 16 años y tienen alguna información sobre mí, pero no toda la información y tienen algunos. Y también mantienen guardadas las muestras, podrían seguir haciendo pruebas si así lo quisieran. Yo misma estoy en la base de datos, mi sangre está por ahí en algún lugar. Y también es posible revocar esto. Pero nunca sabemos si de verdad esta información está apagada o lo que pienso que siempre será por ahí. Yo pienso que ellos no tienen todo mi genoma con información, pero tienen alguna información genérica. Pero bueno, la muestra, la mantienen almacenada. Hay una otra pregunta del internet. Piensa usted que este tipo de investigaciones están hecho por secreto, desde por pruebas que nos damos como donadores de sangre o... Realmente no sé si se esté haciendo de manera secreta. Es algo muy difícil de responder, pero es posible que se esté realizando en regímenes antidemocráticos. Pero realmente no sé si esto esté pasando. Piensa que había un proyecto que en vez de trabajar con varias secuencias genómicas, trabajé con una sola secuencia. Solo probar segmentos y las diferentes ramas que se generan, no la secuencia completa. ¿Usted cree que esto vaya a solucionar el problema de la privacidad? Efectivamente, hay un formato que lo que busca son solo las diferencias. Verifica cuál es el genoma común y lo ignora. Esto da una base de datos mucho más pequeña y limitada. Esto nos da una información mucho más condesada acerca de las diferencias y sobre todo con lo que se considera normal. Sí, pero de todas formas se pueden identificar a las personas individuales a pesar de ello. Tenemos muy poco tiempo por eso. No podemos aceptar más preguntas. Por favor aplauden.