 30 milioni di persone in Europa sono affette da oltre 6.000 malattie complesse e rare. Troppo spesso i pazienti non hanno accesso a cure specializzate vicino al luogo in cui vivono. Per questo l'Unione Europea e i suoi stati membri hanno unito le forze con medici e pazienti per creare le reti di riferimento europei. Le reti di riferimento europee sono piattaforme virtuali che riuniscono competenze in tutta l'Unione Europea, rendendole accessibili a tutta la comunità medica. Oltre 300 ospedali, oltre 900 equipe mediche, sanità elettronica e telemedicina, cooperazione ad alta tecnologia. Grazie alle reti di riferimento europee, il medico può trovare l'informazione mancante per formulare una diagnosi o una cura per voi e per molti altri che dovessero trovarsi nella vostra stessa situazione in futuro. Con l'aiuto di una rete di riferimento europea, il medico può offrirvi consulenza e sostegno. Grazie allo scambio di competenze, le conoscenze mediche potranno presto raggiungere nuove vette, aiutando i pazienti e le loro famiglie a ricevere cure migliori e binalzando la loro qualità di vita. C'è la mia padrona. La mia padrona è molto gentile. A lei piace molto accarezzare il mio pelo morbido, ma la mia padroncina ha una particolarità. Fin dalla nascita le sue urine macchiavano di nere e sui pannolini in modo inalebile, crescendo anche il suo cerume è diventato molto scuro. Strannamente però nessuno si è preoccupato di questi sintomi iniziali. La mia padrona adesso ha 30 anni e soffre di dolori alle arti colazioni. Le sue orecchie sono di colore blu astro e da una macchia scura nel bianco degli occhi. Preoccupata la mia padrona decide di consultare un medico. Ma il medico non sa di cosa si tratta e manda quindi la mia padrona da una collega. Ma neanche lei sa di cosa si tratta e a sua volta manda la mia padrona da un altro collega che però non ne sa molto di più. E così manda la mia padrona ancora ad un altro medico. Finalmente quest'ultimo trova la risposta e spiega la mia padrona che lei ha l'alcaptonuria. L'alcaptonuria è una malattia genetica rara, invalidante, che colpisce da una a tre persone su un milione. Ed è dovuta la mancanza di un'enzima. Questa mancanza causa il danno e la distruzione delle cartilagini, delle ossa, dei dischi della colonna vertebrale. La malattia può danneggiare anche il cuore e molti altri organi. Questa patologia è detta malattia delle ossa o delle urine nere. La mia padrona piange da giorni. E non ha carezza più il mio pelo morbido. Ha bisogno di aiuto, deve saperne di più su questa malattia. Scopro che le persone che hanno l'alcaptonuria soffrono molto. E scopro anche che non esiste ancora nessuna cura e che bisogna sostituire le articolazioni degenerate con delle protesi artificiali. La mia padrona decide di prendere in mano la situazione e si rica alla sede di AIMAKU. I responsabili le spiegano che l'associazione è stata creata per aiutare ed informare le persone malate, facilitare la diagnosi e sostenere la ricerca medica in corso in Europa ed in particolare in Italia presso il centro dell'Università di Siena. La mia padrona finalmente non è più da sola e queste nuove informazioni le danno un barlume di speranza. Questo barlume di speranza sono i ricercatori del Dipartimento di Biotecnologie, di chimica e farmercia e di medici dell'Unità Operativa di Reumatologia dell'Università di Siena che lavorano su l'alcaptonuria. Che bella sorpresa per la mia padrona scoprire che si sta studiando una cura promettente per l'alcaptonuria con un farmaco che potrebbe ridurre o addirittura fermare l'evoluzione della malattia. Da quel momento la mia padrona idio speriamo che la ricerca proceda più velocemente possibile che senza soffrire lei possa continuare ad accarezzare il mio pelo morbido. Il nostro gruppo di ricerca è iniziato a lavorare sull'alcaptonuria già nel 2007 grazie ad una collaborazione con l'Università e con l'ospedale di Liverpool e proprio grazie a questa collaborazione sono anche iniziati i proficui scambi di studenti tra le due università. La collaborazione si è poi allargata tanto che nel 2012 è stato dato il VA al progetto Develop Heure infanziato nell'ambito del settimo programma quadro dell'Unione Europea. Il network del progetto acqua in volta direttamente 13 gruppi afferenti a sette diversi paesi e ci si avvalse del contributo scientifico di esperti a livello internazionale ad esempio del National Institute of Health non chiede il supporto di associazioni di pazienti inclusa l'italiana IMACO, l'associazione italiana malati del captonuria. Il nostro ruolo all'interno del progetto era quello di valutare la presenza di biomarcatori collegati allo stress sussidativo e all'infiammazione nel siero di pazienti alcaptonurici arrulati in tre sudiclinici, volte a determinare la sicurezza e l'efficacia del farm con i disinone per il trattamento dell'alcaptonuria. E proprio a Siena nel 2019 è stato aspettato il Project Board Meeting Finale del progetto Develop Heure nonché l'ondicesimo workshop internazionale sull'alcaptonuria, organizzato in collaborazione con IMACO. Proprio grazie a questo sforzo internazionale, recentemente è stato approvato l'utilizzo del farm con i disinone per il trattamento dell'alcaptonuria. Grazie all'esperienza maturata nel progetto Develop Heure e grazie alla collaborazione della IMACO, l'associazione dei pazienti alcaptonurici, questo dipartimento ha issaurato una collaborazione con l'azienda ospedaliera universitaria senese e l'unità operativa di rheumatologia diretta del Professor Frediani per consentire pazienti un percorso diagnostico-terapeutico assistenziale che integri sia la diagnostica che la ricerca su questa malattia rara. Noi ci occupiamo di diagnosticare il genotipo del paziente, trovare un ed eventuale correlazione con le manifestazioni cliniche e studiare marcatori dell'infiammazione sia dal punto di vista molecolare che dal punto di vista biochimico, in maniera da integrare tutte le informazioni e consentire ai pazienti un accesso alla diagnostica ma anche una collaborazione alla ricerca su questa malattia rara, rari ma non soli. In questo laboratorio analizziamo un plasma e le urine dei potenziali pazienti alcaptonurici al fine di evidenziare del plasma e le urine la presenza di acido omogentesinico, ovvero HGA, che è un marker sicuramente diagnostico di alcaptonuria. E qui abbiamo un esempio di urrina in cui la presenza di HCA è chiaramente presente nel campione inviato. In il Dipartimento di Biotecnologie, Chemica e Pharmacia studiamo l'alcaptonuria, partiamo da cellule e campioni di cartilagia e derivanti da pazienti affetti dalla alcaptonuria e studiamo tutti i meccanismi molecolari e biochimici ancora sponusciuti. Inoltre, testiamo diversi tipi di farmaci con l'indente di cercare una cura per questa patologia. Sono la Presidente di AIMAC, l'Associazione dei malati di alcaptonuria italiani, fondata dieci anni fa per essere vicini ai malati di questa rarissima malattia, per tenerli informati sulle novità scientifiche che soprattutto grazie al lavoro svolto dal Dipartimento di Eccellenza di Biotecnologie, Chemica e Pharmacia e dall'Unità Operativa di Reumatologia della nostra Università, riguardano lo studio e la possibilità di cura. I pazienti vengono assiena da tutta Italia, dalla Valdosta alla Sicilia. Sono pochi, sono soli, i medici di base non sempre conoscono l'alcaptonuria e le diagnosi sono sempre molto tardive. In AIMAC, i pazienti trovano una comunità con cui condividere i problemi sia fisici che socioassistenziali. AIMAC fa parte di associazioni di malattierare italiane e straniere e fa parte del progetto della comunità europea dedicato alle malattierare metaboliche, metabern. In questo momento ci stiamo occupando dell'emergenza COVID e siamo vicini ai pazienti con continui scambi di messaggi sia e-mail che WhatsApp della nostra piccola comunità.