 Donc j'ai deux cas cliniques, surtout un qui est développé, c'était une présentation qui avait été un peu piégeuse et pour réinsister sur l'intérêt de contrôler les bilans et de suivre les enfants. Donc c'est un dossier qui date de l'année dernière et puis il y a un dossier qui était similaire qui était plus ancien pour lesquels j'ai moins de détails. Donc j'avais été félicité par mes collègues généticiennes d'un enfant, ça devait être en tout début 2021 pour un enfant, qui était née par ses aryennes à 37 semaines d'aménorés dans un contexte de fêtus petits pour la gestationnelle d'eau plaire pathologique, avec un oligone amnus, donc c'était vraiment en restriction de croissance vascular avec des biométries plutôt dans le bas des courbes, qui étaient bien. Et donc du fait de ce retard de croissance intréryutérale, ils avaient fait une biologie initialement qui avait montré peut-être une anomalie des plaquettes, mais je n'avais pas trouvé grand chose dans le dossier médical et pas dans les contrôles dernières. Mais par contre, là encore, on cherchait l'hypoclesémie, puis on avait trouvé l'inverse. Donc une hypercatémie à 3,85 millimoles par litre au maximum. Donc cet enfant avait été hospitalisé initialement, on avait arrêté la vitamin D. Il avait été hyper hydraté et puis, là encore, on avait utilisé du lazilix. Et il avait même eu des bisoussonnettes parce que 3,85, ça faisait vraiment beaucoup. Et il avait été supplémentaire, je ne sais pas bien pourquoi, peut-être parce qu'il y avait une hypofocétémie associée. Il avait en même temps eu du phosphopérase. Il avait une hycographie rénale qui était normale. Et puis on avait, il avait été préconisé de contrôler sa calcémie à un mois et demi. Et donc dans ce contexte, on avait une calcémie qui restait trop élevée à 3 millimoles par litre. Donc là, d'emblée, on savait qu'on quittait un peu le contexte de l'hypersensibilité transitoire classique bénigne pour entrer dans peut-être quelque chose d'un peu plus durable et potentiellement de génétique. Au niveau de la famille, la sœur était bien importante, elle était née en 2015, en 2020. Donc 5 ans, pas de soucis particuliers et un père qui avait juste une surrelation à trial, mais rien de plus non plus. Donc là, je vous ai repris l'ensemble des données biologiques que j'avais pu avoir et que j'ai pu collecter après avoir vu cette famille. Et donc on voyait effectivement cette calcémie qui était élevée au départ et qui fluctuait quand même autour de la valeur supérieure de la normale. L'entreparentesse était des valeurs que j'avais pu corriger par l'albumine que j'avais pas sur les autres prélèvements. La phosphatémie, je l'avais récupérée aussi et puisque j'avais essayé de faire, c'est que je l'avais exprimé aussi en déviation standard, puisque comme elle évolue avec l'âge, je m'étais dit enfin moi, j'aime bien que ce soit un peu carré et essayer de comparer au moyen d'un écart type pour essayer de voir un peu vraiment si c'est objectivement anormal ou pas. Donc effectivement c'est vrai qu'on avait une phosphatémie basse initialement et je pense que c'est pour ça que le médecin qui l'avait vu avait mis en plus une supplémentation. Manizemi, je l'avais pas mais c'est vrai que je la fais habituellement dans les ennemis de la PTH. La créate, elle était bien pour l'âge et la PTH, initialement elle était indétectable. Et donc c'est vrai que si on regarde uniquement ce bilan là, on peut partir sur un profil d'hypersensibilité à la vitamine D. Là, un 25 elle était élevé, la 25 elle était normale mais phosphatase alkaline elle était un peu élevée. Au niveau des urines, c'était un peu compliqué à moi mais on avait quand même réussi à faire un ratio calcium sur créate qui était élevé. Donc là, je dirais on avait un type qui faisait tout à fait hyper sensibilité sans trop de problèmes. Et c'est dans ce contexte là, quand il avait été vu qu'on avait reçu un tube pour faire l'analyse génétique. Si on garde au décours puisque je vous ai dit qu'il fallait bien faire attention, ou suivi et surtout à la valeur de la PTH eh ben la PTH elle avait tendance à remonter. Et normalement, ce que je vous expliquais dans les hyper sensibilités génétiques c'est qu'on a une valeur de calciumie qui reste sur les valeurs supérieures de la normale et une PTH qui reste basse. Sauf que là on a une calciumie qui reste dans les valeurs supérieures de la normale avec une PTH qui grimpe. Et là, on se dit qu'il y a un problème. Ça ne rentre pas dans la bonne case. Et donc pourquoi ça ne rentre pas dans la bonne case, c'est parce que quand on fait le séquençage, chez cet enfant on trouve une variation dans le gène qui c'est le récepteur sensible au calcium. Donc le gène du récepteur sensible au calcium, ça donne une maladie qui est plutôt sympa, c'est plutôt bénin, qu'on appelle l'hyper-calcémie hypo-calciurique familiale. Et c'est vrai que là on avait une décalciurie qui commençait à baisser très franchement. Et donc pour replacer donc ça c'est mon schéma classique avec la vitamine D en haut, le phosphate et le FGF23 en haut, la vitamine de milieu, pardon. Et ici la calcémie qui est en fait censée, qui est en fait détectée par l'aparate héroïde grâce au récepteur sensible au calcium. En gros, ce récepteur il détecte les baisses de la calcémie pour faire sécréter de la PTH et il détecte les élévations de la calcémie pour faire diminuer la sécrétion de PTH par l'aparate héroïde. Et donc tout ça pour dire qu'en fait les patients qui ont des mutations de ce gène de là, des mutations pertes de fonctions, ils régulent leur calcémie mais ils la régulent mal. Ça veut dire qu'ils peuvent aussi être sujets à des fluctuations de la calcémie liés à des événements intercurrents. Donc quand on a fait le bilan parentale donc on a parlé tout à l'heure qu'il fallait faire le bilan de la mer dans les hyper-calcémines de la mer, j'irai même plus loin de faire le bilan de la mer et du père. Dans ce cas là on avait trouvé un bilan phosphocalcique alors que moi je n'avais pas trouvé classique mais il ne me semblait pas particulier chez le père de quelle cémie pour des PTH plutôt confortables en sachant qu'il avait des vitamines D qu'il n'était pas forcément. Et chez la mer on avait à peu près le même profil de voir avec des PTH plus basse et du coup je ne savais pas trop dire si ça allait être hérité ou pas. Et en fait cette variation qui est a priori une variation perte de fonctions c'est ce qu'on appelle une variation qui décale le cadre de lecture donc en général on n'a pas trop de mal pour interpréter ça et bien cette variation elle est héritée de la mer et elle est également présente chez la sœur de ce petit garçon qui a effectivement également une quelle cémie à la limite supérieure de la normale et une PTH normale. Donc dans le fait de le type de cette maladie on n'a pas forcément une PTH qui est très augmentée ou qui est à la valeur supérieure de la normale, on a juste une PTH qui est très adaptée. C'est à dire que quand on a une quelle cémie à 263 ou à 260 on devrait avoir plutôt une PTH basse un peu comme cette dame. Le bilan de cette dame finalement il était sans grande particularité. En revanche chez cet enfant on avait une quelle cémie qui était à la limite supérieure et donc elle aurait dû avoir une PTH plus basse. Et ce dossier finalement où on a un switch de féminity au niveau des contrôles biologiques à plusieurs reprises mais pour lesquelles j'ai un peu moins de détails c'était un enfant qui avait été revu je dis revu parce que finalement il avait une hypercalcéminéonatal à 2,80 à J1, recontrôlé à 2,84 à J3. On n'en avait rien fait. Il n'avait pas eu une pediatrique particulière. Il a eu de la vitamine D comme n'importe quel enfant. Cette hypercalcéminé elle avait été détectée uniquement sur un bilan systématique du fait d'une prématurité. Et en fait il s'était représenté aux urgences pediatriques dans un contexte de gastroentérite avec des hydratations et on avait à cette occasion fait un UNO avec quelle cémie et on avait trouvé une hypercalcéminé à 3,90 et donc la panique à bord il a eu son électro, il a eu ses bissoçonnates, il a eu son hyperhydratation son laserix sauf qu'au final il y a une petite histoire comment on est arrivé au diagnostic dans cette famille c'est parce que le grand père était anesthésiste animateur et qui s'est dit les hypercalcémines chez l'enfant, c'est quand même pas un truc qui semble hyperféquent ça peut pas être un cancer métastatique ou des choses comme ça alors qu'est-ce que ça peut bien être, il est parti sur internet et il a trouvé cette notion d'hypercalcéminé hypoculturique familiale et il a pressé à son fils un bilan phosphocalcique et son fils, il a une calcémie à 3 et il s'est fait son bilan à lui également, ce grand père et il a une calcémie à 3 et les deux ont également des pth qui sont pas adaptés et donc en fait ce qui est intéressant de voir c'est que ces deux enfants, ce petit garçon du temps et le petit garçon de la diapo précédente ils ont la même maladie qui classiquement donne une calcémie ou une calcémie dans les valeurs supérieures de la normale avec une pth inadaptée donc normale ou faute mais que quand ils sont déshydratés quand ils font des gastros, quand ils font ce qu'on veut comme n'importe qui ils peuvent supprimer leur pth faire baisser leur pth et du coup quand on tombe à ce moment-là on a l'impression qu'on a un profil d'hyper-sensibilité de la vitélité et alors qu'en fait on démasque par ce porte-là donc d'où l'intérêt du bilan parantel d'où l'intérêt de suivre ces enfants et de voir que si effectivement ils gardent des calcémiens normales et des pth basses hyper sensibilité à la vitamine D auxquels il faut penser, forme génétique si par contre ils gardent des calcémiens normales mais avec des pth qui deviennent importantes il faut se dire que si ça se trouve c'est une hypercalcémie hypercalcirique familiale qui n'avait rien à voir avec l'épisode d'hypercalcémie donc ça c'est juste pour rappeler le petit arbre avec les calcémiens adaptés, pas adaptés les hyper pth les hippopth et puis j'irai pas plus loin j'irai pas plus loin dans mon technique je ne sais pas s'il y a des questions ou des remarques dessus le reste c'était des choses que je vous ai déjà montrées ce matin avec soit des diagnostics des cibles 24, soit des diagnostics de transporteur de faussefait