 Elle est largement infiltrée par cette prolifération tumorale. Le service de pathologie consacre son activité à la recherche, à l'étude et à l'analyse des maladies. Dans le cas de tumeur, il reçoit des tissus frais issus de biopsies à l'aiguille ou de pièces opératoires par exemple. Les techniciens suivent un protocole rigoureux pour préparer le matériel biologique. La première étape après la réception du matériel est celle de la macroscopie et de la mise en cassette. Il faut sélectionner et fixer les chantillons dans un bloc de paraffine qui sera coupé au microtome. Ceci est le résultat de l'enrobage. La veille, le tissu a été mis en cassette. Le lendemain, à l'aide d'un moule, il y a de la paraffine qui est coulée et ensuite refroidie. Vous voyez le prélèvement ici. Et c'est ce bloc de paraffine qui va permettre de réaliser des coups. Il faut savoir qu'il y a plein de tumeurs différentes. Une classification avec plusieurs centaines de sous-types différents. Chacun caractérisé par un pronostic différent mais également une manière de les traiter différent. Donc pour la médecine personnalisée, on essaie d'être le plus précis possible en termes de caractérisation morphologique et biologique de la tumeur pour permettre le traitement le plus adéquat. Le bloc de paraffine est coupé finement et chaque coupe est placée sur une lame. A ce stade, le pathologiste valire la lame au microscope et sélectionner la zone d'intérêt pour l'analyse moléculaire. Les chantillons est ensuite enrichie par une méthode de grattage. Ici vous reconnaissez la lame colorée en pneumatoxine néosine. Et puis entre temps, il y avait des lames blanches qui ont été colorées en bleu de toluidine. Et ce qu'on peut visualiser ici, c'est d'une part la muqueuse donc la surface normale du rectum et à l'intérieur de la paroi. Donc ça c'est l'épaisseur de la paroi. A l'intérieur de la paroi, une infiltration par un adénocarcinôme. Ensuite, le tissu est transféré sur de la lame colorée vers un tube épenne d'orphes afin d'en extraire l'ADN et de préparer des librairies pour le séquençage. Les mutations sont recherchées dans des régions spécifiques. Selon un panel de gènes, il en résultera une quantité phénoménale d'information. Notre rôle aussi c'est d'interagir avec tous les bases données pour aussi interpréter les résultats. Parfois on a 100 quantes mutations. Il faut aussi essayer de donner à les médecins les plus importants. On ne peut pas arriver avec un liste énorme et l'idée c'est aussi de faire un combinaison. Il y a un parti, si on veut, mathématique où on va à identifier les interactions significatives et apprendre un parti d'interaction avec les bases données pour lier les interactions à les infos qu'il y en a déjà. Et pour dire voilà, ça c'est probablement une mutation intéressante, ça c'est moins intéressant. Les bioinformaticiens vont filtrer l'information, ils vont cibler les mutations somatiques, les modifications de l'information contenue dans l'ADN qui peuvent avoir un rôle dans la maladie et pour lesquels il peut y avoir un traitement connu. On connaît la mutation, on sait que c'est pathogénique mais on n'arrive pas à les cibler. On n'a pas encore des médicaments qui arrivent à cibler cette mutation. Typiquement les TP53, c'est un gène qui est fréquentement muté, dans beaucoup beaucoup de tumeurs, mais on n'arrive pas à les cibler. C'est-à-dire que la base données c'est bien connu mais les liens avec les traitements c'est limité. Pour traiter les données, identifier les mutations, le bioinformaticien dispose d'un génome humain de référence. Il leur a fallu 10 ans et 3 milliards de francs pour décrypter le premier génome humain. Aujourd'hui pour quelques mille francs et environ une journée, le séquençage est terminé. Les possibilités technologiques actuelles et futures sont innombrables. L'évolution, les perspectives là-dedans sont aussi immenses parce qu'on a des moyens qu'on n'avait pas avant de faire des séquençages très élargiques. Je pense que c'est aussi important de faire attention un peu à une explosion, à une escalade, aussi des moyens. Parce que ces conseils toujours plus ne doivent pas forcément dire de avoir toujours plus d'informations utiles. Parfois c'est des coûts qui augmentent et des informations qui augmentent mais là où ça reste difficile c'est savoir qu'est-ce qu'on a fait, essayer d'être raisonnable entre ce qu'il y a indiqué pour une certaine pathologie et le tout pour tous. Il faut essayer de trouver une voie du milieu. Trouver une équilibre raisonnable entre le coût et l'utilité des retombées pour le patient, être attentif à la sécurité des données et à l'éthique dans la production et le stockage de ces données, ce sont des défis majeurs que nous réservent la bioinformatique. La pathologie mène quant à aller une activité de diagnostic de pointe où chaque maladie est unique, une étape essentielle dans l'approche de la médecine personnalisée.