 Bonjour, donc moi je suis inéphropédiate à Rouen, je vais vous présenter un dossier que nous avons partagé avec les endocrinologues, donc c'est une enfant que je connais depuis peu, mais qui a été suivie de longue date, donc à la 8 ans. C'est le premier enfant d'un couple qui n'est pas consanguin, elle est née à 38 semaines d'aménorer, il y a eu un déclenchement pour une diminution des mouvements actifs et taux perçus par la maman et dans les écographies Nathalie Nathal était normale et il n'y avait en particulier pas d'hyperécogénicité renal retrouvée, donc elle pesait à la naissance de Kilo 830, mesurée 49,6, elle était plutôt utrophique. Un liquide qui était méconial, un abgare qui était bas, donc un contexte d'anoxie périnatal de grade 1 avec délésion à l'IRM, mais une enfant qui a bien évolué après sur le plan de neurologie, qui n'a pas eu d'atteinte renal, pas dans ce renal aigu et elle est sortie après deux semaines d'hospitalisation avec la prescription suivante de Zimadio, donc 1200 unités de vitamine D pendant le premier mois, le temps de l'allaitement et ensuite la maman a fait un relais au les premiers âges et là elle avait 4 gouttes donc elle avait 600 unités, c'est ça donc des doses qui étaient normales pour l'âge. Elle a consulté à un mois et demi pour une mauvaise prise des vibrons, une stagnation pondérale. Le bilan à son arrivée montrait une insuffisance reine à l'aigu en lien avec une déshydratation et ce qui était notable c'est qu'elle avait une hypercalcemie à 3,75 millimoles par litre qui a été confirmée ensuite au dosage de la calcemie unisée qui était à 1,97, une phosphorémie qui était normale 1,71 millimoles par litre, une protidémie qui était un petit peu élevée pour son âge à 69 g par litre et le reste du yonogramme hormis une petite hyponatrimie à 132 millimoles par litre ne mettaient pas en évidence d'autres anomalies en particulier il n'y avait pas non plus d'infection qui pouvait être responsable de son tableau de déshydratation et de mauvaise prise pondérale et des phosphatases alcalines normales. Donc cette calcemie, le contrôle de cette calcemie a été encore plus élevé à plus de 4 millimoles par litre, elle a bénéficié d'une réhydratation par anterral, la vitamité a été arrêtée et elle a reçu une perfusion d'arrhédia unique et un lait pauvre en calcium. L'écographie montrait déjà un mois et demie de vie, une effro-calcinose assez importante et le bilan ensuite a mis en évidence que la calcemie avait bien baissé après la perfusion d'arrhédia avec la calcemie maximale à 4,8 millimoles par litre et à 1,97 de calcium ionisée, la phosphorémi est restée dans les normes et puis une diminution progressive de la calcemie et la calcierie était en rapport avec cette hypercalcemie donc très élevée à 5 millimoles par millimole et donc dans le bilan éthiologique elle a eu un dosage de pth qui était freiné donc adapté, un dosage de 25 h qui était très élevé à 216 nanomoles par litre pour une norme de laboratoire allant jusqu'à 150 nanomoles par litre, un dosage de 125 qui était à 308, une maniezémie qui était normale et la fonction rénale s'est progressivement corrigée dès qu'elle a été réhydratée, qu'elle a normalisé sa calcemie et la calcierie a eu tendance aussi à diminuer très progressivement. Donc les parents ont bénéficié d'un dosage de calcemie pth qui était normal en particulier chez la maman. La première hypothèse diagnostique était celle d'une hypersensibilité à la vitamine D donc l'étude génétique des mutations CYB-24A1 n'a pas mis en évidence de mutation et cet enfant a été suivi au long cours donc depuis l'âge d'un mois et demi jusqu'à ses 8 ans puisqu'elle a actuellement 8 ans. Elle a toujours gardé une fonction rénale qui était normale. Les calcemies ont toujours ensuite été normales malgré la réintroduction progressive des apports calciques et en vitamine D. Elle a d'abord eu un lait premier âge classique en alternance avec son lait pauvre en calcium puis ensuite l'arrêt complet du lait pauvre en calcium et une supplémentation et une alimentation par lait premier âge ou deuxième âge de ensuite exclusive. Puis il y a un début de diversification alimentaire puis une réintroduction de la vitamine D et comme vous le voyez ici à chaque fois la calcemie est restée normale. Les doses de vitamine D ont été progressivement augmentées jusqu'à ce qu'ensuite à 5 ans elle n'est plus de vitamine D donnée par dose filet journalière mais une ampoule de vitamine D et le contrôle à chaque fois après ces changements de dosage de vitamine D n'ont pas mis en évidence de modification de la calcemie bien au contraire la calcemie même plus tôt dans les normes presque basses et la calcierie à part un épisode d'hypercalcierie mais unique sur un prélèvement donc peut-être lié à ce moment là à une prise alimentaire une prise excessive d'une chose d'une autre ou des urines très concentrées mais en tout cas sinon la calcierie est restée toujours normale en tout cas dans les normes puisque même à deux ans elle avait plutôt une calcierie basse. Elle a eu un suivi échographique réelier qui a montré par contre que cette néfrocalcinose restait très stable alors c'est difficile de comparer des néfrocalcinoses sur différents examens échographiques mais globalement la néfrocalcinose est franche n'a pas l'air de régresser et elle est on va dire presque un peu comparable à la néfrocalcinose initialement donc ça c'est la dernière échographique qui a été faite à l'âge de 8 ans lorsque je l'ai vu en consultation puisqu'elle m'a été adressée sachant que finalement ne relever plus d'un suivi en decrénologie puisque la disc calcemie s'était corrigée qu'on a pu introduire la vitamine D sans effet sur sa calcemie mais que par contre cette néfrocalcinose persistait donc moi j'ai refait le bilan que vous aviez déjà fait à plusieurs reprises en tout cas la pth maintenant et dans les normes moyennes à 22 le dosage de 25 h et de 25 à 25 qui même plutôt basse des fausses fatales alcalines qui sont normales elle a une fonction renal malgré sa néfrocalcinose qui reste normal elle n'a pas d'acidos avec une réserve alcaline qui est globalement autour de 22 millimoles par litre elle reçoit 80 000 unités de vitamine des parents elle n'a pas de protéinurie tubulaire donc elle fait un microglobulin normal et donc l'oxalurie par contre donc je ne l'ai vu qu'à une reprise cet enfant l'oxalurie faite suite à cette néfrocalcinose n'est pas normal elle a une oxalurie qui est quand même élevée qui va être recontrôlée en plus elle a été contrôlée sur des urines elle a été dosée sur des urines de 24h c'est quand même plutôt très fiable et elle a une citrateurie un peu basse donc la question était de se dire est ce que finalement cette donc elle a probablement eu un épisode d'hypercalcimie en lien soit une épercensivité de la vitamine D soit une autre cause de typultation des gènes pt2 pt2 c'est tout à l'heure est ce qu'il faut rechercher sur ce le plus critique de choses sur le plan de cette épercensivité à la vitamine D est ce que ça a été un surdosage même si on n'est pas aperçu à la vie à l'interrogatoire des parents mais ce qu'elle n'y a pas eu quand même transitoirement surdosage en vitamine D on a un petit peu de mal à se dire que cette néfrocalcinose et c'est quelle heure de la période néonatique si c'était juste surdosage aigu comme ça en vitamine D et effectivement c'est toute la question maintenant du néfrolog qu'est ce qu'il faut faire devant ces néfrocalcinoses pour lequel on n'a pas forcément d'éthiologie dans les éthiologie peuvent être multiples et on se pose la question est ce qu'il n'y a pas autre chose est ce qu'elle a pas une hyperoxalurie donc si l'oxalurie s'avère être élevée à une deuxième reprise est ce qu'il faudra pas quand même faire la recherche génétique d'une hyperoxalurie est ce qu'elle a pas une une tubulopatie autre je vous remercie