Investigación clínica en osteogénesis imperfecta

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Published on Feb 27, 2017

El osteogénesis imperfecta, es una enfermedad genética poco frecuente, que afecta la producción de colágeno provocando fragilidad ósea. Por este motivo, también se conoce como la “enfermedad de los huesos de cristal”.

La patología se puede presentar un amplio espectro de manifestaciones, desde formas leves a más severas. Diferentes tipos de mutaciones, en más de 15 genes, han sido identificadas como la causa de la patología.

En Rare Commons existe una línea de investigación sobre osteogénesis imperfecta, que tiene como objetivo conocer mejor la etiología y la historia natural de la enfermedad. Para formar parte de la comunidad de pacientes y familias del proyecto es necesario completar el siguiente formulario: https://www.rarecommons.org/es/patien...

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es un hospital de alta especialización y tecnología en el que la madre, el niño y el adolescente son el centro de interés.

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