 La bioinformatique joue un rôle fondamental dans la médecine personnalisée. Elle se situe quelque part entre la biologie, la statistique, la formatique. Ces dernières années, les avancées technologiques ont permis de recueillir des quantités de données phénoménales en biologie. Le génome humain a été séquencé, les recherches scientifiques et les données de patients du monde entier ont contribué à générer le big data. La bioinformatique essaie de transformer ce big data en une smart data, en d'autres termes en connaissances fines, utiles et intelligentes. La médecine personnalisée tourne quand même beaucoup actuellement autour des technologies, ce qu'on appelle ODBI, mais typiquement les données génétiques. Donc le séquençage ODBI, c'est une technologie de laboratoire qui permet de séquencer des quantités assez phénoménales de données. Et à un moment, les données, il faut en faire quelque chose. Il faut les analyser, il faut les intégrer avec d'autres données, les interpréter. Et tout ça, ça se fait vraiment à base de bioinformatique. Donc sans la bioinformatique, ce qu'on appelle la bioinformatique clinique, donc appliquer au soin médical. Sans ça, ça s'arrête à la sortie du séquenceur et il se passe plus grand chose. Donc on fait en fait le pont la traduction entre la donnée brute de laboratoire moléculaire et l'interprétation de cette donnée avec sa valeur scientifique, sa valeur médicale. Prenons le domaine de l'oncologie pour mieux illustrer le rôle de la bioinformatique. Lorsqu'un patient souffre d'un cancer, une analyse moléculaire de sa tumeur sera faite à partir d'une biopsie. L'ADN de la tumeur passera dans un séquenceur de ce type. En l'occurrence ici, maintenant celui-là va être essentiellement tourné pour tout ce qui est RNA sec. Et puis pour tout ce qui est génome, whole genome, enfin des génomes complets, on utilisera donc le novasec qui est encore plus performant. Puis les données seront comparées à un génome humain type cela permettra de mettre en exergue les mutations de la tumeur. Les analyses porteront sur 50 à 400 gènes. Le génome entier contient trop d'informations, 3 milliards de lettres, il faut donc cibler. Déjà quand on travaille sur un panel de gènes, typiquement ça fait 5 ans de gènes, c'est assez peu. On sort quand même des choses dont on sait pas quoi faire, on sait pas interpréter, alors si on passe à de l'exome ou à du génome, alors là, je ne sais pas, mais peut-être 90% des choses on sait absolument pas quoi faire avec. Et ça évolue, tous les jours effectivement, donc en plus il faut se tenir tout le temps en courant et se mettre à jour en permanence. La quantité d'informations est immense et les bioinformaticiens doivent filtrer. Pour ce faire ils utilisent des bases de données, des études scientifiques, ils génèrent aussi des bases de données propres pour les oncologues. Ils créent que les praticiens peuvent utiliser au quotidien. Par exemple, en collaboration avec le laboratoire de pathologie moléculaire des HUG, l'Institut suisse de bioinformatique a créé une application appelée OnkoBench. Voilà, nous on le développe. Si on peut imaginer un opérateur qui arriverait qu'il aurait lancé une analyse le jour précédent, l'application elle va préannoter les résultats brut du séquençage. Donc l'opérateur va retrouver ces résultats et ensuite il n'a plus qu'à ouvrir ces résultats et puis à aller à travers les différents gènes, les différentes annotations, puis à choisir ce qui va mettre dans le rapport final. Au fil des ans, tous les hôpitaux ont généré des données de laboratoire, de patients et l'idée est de transférer ces données de manière rigoureuse sur de nouvelles plateformes ou des plateformes communes. C'est là-dessus qu'on va se baser pour prendre des décisions médicales. Donc l'idée c'est effectivement de s'assurer que tout le contenu est correctement migré. Donc tout est là, que rien n'a été perdu, que tout est cohérent aussi. C'est toute la difficulté de la chose, c'est qu'en fait la bioinformatique technique qui est derrière est assez compliquée. C'est assez lourd, il y a des concepts vraiment extrêmement pointus à l'intérieur et ça, l'oncologue, il n'aime pas forcément besoin de le savoir. Donc toute la difficulté c'est d'être capable de comprendre exactement de quoi lui a besoin et de l'extraire de la partie compliquée d'être capable de lui montrer. C'est vraiment toute la difficulté, c'est de faire le pont entre un monde très, très technique et puis un monde complètement médical. Donc la bioinformatique technique participe à ça aussi. Tout un tas de petites mains dans plusieurs domaines de la science œuvrent donc dans l'ombre pour faire quelque chose d'utile et de cohérent avec les données pour les stocker, les organiser, les analyser. La bioinformatique fournit également des outils pour l'interprétation et la visualisation des données. En oncologie, la bioinformatique s'applique au jour le jour. Elle tente aussi de percer dans d'autres champs d'application comme le suivi, la propagation de maladies infectieuses et d'épidémies. Elle pourrait peut-être prochainement contribuer à prédire les épidémies d'Ebola, ou de Zika de manière efficace. Les perspectives de la bioinformatique sont donc nombreuses et prometteuses.