Il s'agit d'une paralysie intestinale congénitale (dès la naissance) localisée dans la plupart des cas à la partie terminale du gros intestin. Cette paralysie est liée à l'absence de ganglions nerveux dans la paroi intestinale.
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L'absence de ganglions nerveux a pour conséquence l'absence de péristaltisme. Le péristaltisme est l'ensemble des contractions musculaires de l'intestin permettant la progression des aliments le long du tube digestif jusqu'à leur élimination au niveau de l'orifice anal. Quand les selles et les gaz arrivent dans la partie de l'intestin dépourvue de ganglions nerveux, leur progression cesse, avec, comme conséquence, une augmentation de volume (dilatation) de l'intestin sain situé en amont de la partie malade. Plus la zone dénervée est étendue, plus les symptômes sont sévères
