 Le CHU de Rouen mène depuis mars 2021 une étude pilote pour déceler les maladies rare chez le nourrisson dès la naissance. Le laboratoire de biochimie métabolique a été doté d'un spectromètre de masse en tandem pour étudier la faisabilité du dépistage systématique chez tous les nouveau nés en Normandie avec pour objectif d'inclure 100 000 nourrissons durant 3 ans. Une étude rendue possible grâce à un partenariat public privé et la participation de la Fondation Charles-Nicolle Normandie. L'objectif est d'évaluer toutes les étapes pour étudier la faisabilité technique et pratique toute organisationnelle qu'il faut mettre en place pour faire un dépistage de cette envergure-là. Sur ces pathologies-là, qui nécessitent des étapes spécifiques avec des investigations de première ligne mais aussi des investigations de confirmation biochimique et génétique. Il y a toute une organisation à mettre en place et le premier objectif c'est de valider l'ensemble de cet écosystème. Cette étude se fait avec le centre de dépistage néonatal de Normandie, au centre régional le CRDN, donc dirigé par le docteur David Guiney et c'est vraiment la synergie entre le CHU de Rouen et le CRDN qui a permis l'émergence de ce projet et c'est pour ça qu'on peut espérer inclure réellement 100 000 bébés sur 3 ans. Ce projet a mobilisé plusieurs forces vives donc il y a le réseau de perinatalité avec les 23 maternités de Normandie qui a été impliquée et qui a joué un grand rôle qui a permis de fédérer toutes les maternités donc on a démarré le 8 mars et donc les maternités ont progressivement rejoint le programme depuis le 26 juillet l'ensemble des hautes maternités participait au programme et donc le centre de dépistage néonatal de Caen, bien sûr le CHU de Rouen avec une forte mobilisation de la DRCI qui nous a permis de mettre en place ce programme et l'ensemble des partenaires qui nous ont apporté un financement donc un support financier important, c'est au delà de 2 millions d'euros donc on a mobilisé plusieurs partenaires que ce soit des industriels pharmaceutiques ou de l'industrie de laboratoire donc à ce jour on a vraiment atteint l'objectif volu c'est à dire qu'on a on a inclus tous les nouveaux nés sans distinction née en Normandie on a moins de 5% de refus qui est remarquable par rapport à nos études similaires et pour l'instant tout se passe bien le dépistage systématique dès les premiers jours de vie est très important pour détecter d'éventuelles anomalies et débuter une prise en charge adaptée le plus précautément possible. Alors en termes de santé publique il me semble important d'augmenter le nombre de maladies dépistées en période néonatal en effet donc ce que l'on cherche à faire maintenant c'est à développer une médecine personnalisée qui soit vraiment centrée sur le patient et sur sa famille jusqu'à présent donc les enfants qui étaient dépistés avec une maladie rare une maladie des osomales ne pouvait pas être dépisté sur le buvard qui est fait à trois jours à la naissance et donc le fait de pouvoir donc dépister très tôt ces maladies là à travers les examens qui sont fait sur le buvard à g3 va nous permettre de enfin en fin de compte de classer ces enfants dans des catégories de nouveau-nés vulnérables à haut risque de difficultés développementales de développer une maladie chronique sévère dont la prise en charge plus précautément va nous permettre d'en améliorer le pronostic. Donc ceci est un élément important de l'évolution de la médecine et de la pédiatrie en particulier aujourd'hui de pouvoir donc que les parents soient vraiment les acteurs de la prise en charge de leurs enfants et participent vraiment à la prise en charge de leur enfant et donc il faut absolument les valoriser dans leur sentiment de compétence et un moyen de les valoriser c'est vraiment de les mettre assez précautément dans ce parcours. Cette étude ne nécessite pas de prélèvement supplémentaire puisqu'elle s'intègre aux prélèvements systématiques déjà effectués à la naissance ainsi il y a deux buvards l'un pour le dépistage néonatal classique le second pour l'étude ces prélèvements sont acheminés jusqu'au centre régional de dépistage néonatal de Normandie basé au CHU de Caen ce centre conserve le buvard national et envoie les buvards destinés à l'étude par navette à l'institut de biologie clinique du CHU de Rouen et ce deux à trois fois par semaine. Le dépistage néonatal est quelque chose qui est systématiquement proposé il n'est pas obligatoire mais il est systématiquement proposé à l'ensemble des enfants qui sont nés sur le territoire Normand et sur les autres territoires bien entendu sur le plan de la France mais aussi en Outre-mer et donc ce prélèvement a lieu au plus tôt à 48 heures de vie soit au sein des maternités soit au sein des services de néonatologie en fonction du lieu où se trouve l'enfant et puis en cas de départ un peu plus rapide de la maternité ces prélèvements peuvent être aussi réalisés au niveau des sages par les sages femmes libérales au domicile des enfants donc actuellement nous dépistons sur sur la France six maladies par l'intermédiaire de tâches de sang qui sont déposées sur des cartons buvards et qui sont prélevés au troisième jour de vie hrs a rendu des recommandations pour que cette nouvelle maladie soit dépistée et on est en instance de discussion avec le ministère pour que ce soit développé au cours de l'année 2022 justement. Une fois les buvards réceptionnés à l'IBC ils sont ensuite analysés minutieusement au laboratoire de biochimie métabolique. Ces processus d'analyse et de dépistage s'effectuent aisément par l'établissement pilote et pourraient à terme être déployés au niveau national voire européen. La médecine de précision est un nouveau paradigme dans la médecine moderne elle est basée sur ce qui est communement appelé la médecine des 4p une médecine qui est prédictive qui est personnalisée qui est préemptive elle essaie d'agir le plus tôt dans la prise en charge du patient et l'élément le plus important c'est une médecine participative comme l'a rappelé professeur marais c'est une médecine qui met le patient au centre du parcours de soins donc la médecine de précision c'est ça. Le dépistage néonatal s'articule parfaitement dans ce nouveau paradigme de médecine de précision ce qui reprend principalement tous les aspects dont je viens de parler. Un dépistage néonatal exige et impose une participation active de tout l'écosystème du nouveau né dans ce cas là c'est les parents donc il il il il il il il fait appel aussi à de nouvelles technologies qui nous permettent de mettre en place cette médecine de précision et c'est le cas de du projet dont nous parlons lisonnéo qui met à prochain fait de nouvelles technologies qui nous permettent de dépister ces nouvelles pathologies ou par la spectrométrie de masse et ce projet rappelle parfaitement les objectifs principaux de la médecine de précision qui est la médecine d'aujourd'hui et celle de demain. Outre le fait que la Normandie soit pionnière dans le dépistage néonatal elle développe également une médecine de précision c'est à dire une approche des soins centrés sur l'individu. Elle vise avec l'aide de la biologie et des équipements de pointe une prise en charge proactive et davantage personnalisée pour améliorer la qualité de vie des patients.