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Doenças Raras

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Published on Apr 18, 2013

As doenças raras são muitas, milhares, aproximadamente 6 a 7 mil, em graus de diferente raridade. Segundo os envolvidos com o assunto, de 6 a 8% da população tem alguma doença rara. E o que é uma doença rara? É quando um número pequeno da população possui, se comparado à população em geral. Mas, só no Brasil, estima-se existir 15 milhões de doentes graves. Isto significa que, se contarmos as famílias, são cerca de 60 milhões de pessoas envolvidas com doenças com pouquíssimas informações e raríssimos profissionais especializados.

A maioria das doenças genéticas são raras, embora nem todas as doenças raras tem origem em alterações genéticas. Por todo um cenário de desconhecimento, as causas de algumas doenças raras permanecem incógnitas.

Características de todas as doenças raras: 1) dificuldade, demora ou falta de diagnóstico; 2) ausência de tratamento adequado; 3) Absoluta falta de informação à população. Em geral, os doentes graves sabem mais de suas doenças do que os próprios profissionais de saúde que, em geral, depois do diagnóstico, não sabem o que fazer com esses pacientes. O fato é que os pacientes tem os sintomas da doença mas não encontram diagnóstico em curto espaço de tempo.

Ou seja, o campo das doenças graves sofre com a falta de conhecimento médico e científico e, ainda, com a falta de programas de políticas públicas. Embora sem tratamento específico para muitas doenças raras, o fato de haver cuidados adequados, espaço destinado a esses pacientes, melhora sua qualidade de vida e a esperança de viver. A UnB realiza importantes pesquisas e testes e a área médica, especialmente a AMBr, se volta em busca de medidas importantes. O governo, por sua vez, já enxerga esse grupo de pessoas, destinando a eles espaço multidisciplinar, como o do HRAN.

Algumas doenças raras :Ataxia Dominante, Síndrome do X Frágil, Distrofia Muscular, Doença de Gaucher, Talassemia, Síndrome de Williams.

DOENÇAS RARAS EXISTENTES NESSA MATÉRIA:

1) E.L.A - ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA: Esclerose Lateral Amiotrófica - E.L.A- significa fraqueza muscular secundária por comprometimento dos neurônios motores. Os neurônios motores do cérebro e da medula espinhal (neurônios superiores e inferiores) sofrem uma degeneração e perdem, assim, a capacidade de transmitir impulsos nervosos. Os neurônios motores são responsáveis pelos movimentos de contração e relaxamento muscular e quando isso acontece, ou seja, não conseguem emitir impulsos para os músculos, ocorre uma atrofia muscular, seguida de fraqueza crescente. A ELA afeta os movimentos, a fala, a deglutição, mas poupa o raciocínio intelectual, a visão, audição, paladar, olfato, tato e, em alguns casos, não afeta as funções sexuais, intestinal e vesical.

2) NEUROFIBROMATOSE: também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é caracterizada pelo crescimentos anormal de tecido nervoso mole e carnudo denominados neurofibromas, que ainda não tem cura mas que pode ser tratada com medicamentos, cirurgia e radioterapia.Esses tumores surgem na pele e em geral depois da adolescência, entre os dez e os quinze anos de idade.

3) HIPERTENSAO PULMONAR ou Lábios Azuis, é uma pressão arterial anormalmente alta nas artérias dos pulmões, fazendo com o o lado direito do coração trabahe com mais esforço que o normal. O que acontece é que quando o lado direito do coração bombeia o sangue pelos pulmões, que é onde recebe oxigênio, e as artérias ficam estreitas e sem levar o sangue, aí acontece a hipertensão arterial.
É quando o coração tem que forçar o sangue através dos vasos com muito esforço, lutando contra essa pressão. Com o tempo, o lado direito do coração aumenta de tamanho e o o sangue não flui suficientemente a ponto de conseguir absorver oxigênio.

4) OSTEOGENESE IMPERFEITA ou Ossos de Vidro: De origem genética, também conhecida como Doença de Lobstein, ou Ossos de Vidro, os portadores nascem sem a proteína colágeno, sendo este importante na estrutura dos ossos. Com a ausência, ou insuficiência desse componente, os ossos ficam quebradiços a ponto de sofrerem fraturas com um esbarrão, um abraço, um movimento brusco. São tantas fraturas ao longo da vida que as crianças não crescem normalmente, tornando-se miúdas e deformadas, sem alteração motora e mental. A doença é tão rara, que afeta cerca de 1 em cada 25.000 nascidos.

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