Loading...

Doenças Raras [Rare Diseases]

12,454,737 views

Loading...

Loading...

Loading...

Rating is available when the video has been rented.
This feature is not available right now. Please try again later.
Uploaded on Aug 10, 2007

Algumas doenças incomuns, raras..
A Ictiose do tipo Harlequin
Um raro distúrbio genético de pele, a mais severa forma de ictiose congênita. A sua característica principal é o afinamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele fina que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Crianças com Harlequin precisam ser dirigidas ao tratamento neonatal intensivo imediatamente. Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.
Neurofibromatose
O termo neurofibromatose se refere a duas desordens genéticas distintas, a neurofibromatose tipo 1 e a neurofibromatose tipo 2. A neurofibromatose tipo 1 é também conhecida como Neurofibromatose de Von Recklinghausen ou Neurofibromatose Periférica. A neurofibromatose tipo 2 é também conhecida como Neurofibromatose do Neurinoma do Acustico Bilateral ou Neurofibromatose Central. Ambas provocam a formação de tumores ao redor dos nervos.
A neurofibromatose é uma desordem genética que apresenta duas características distintas. A neurofibromatose tipo 1 é causada por uma mutação genética no cromossomo 17 e a neurofibromatose tipo 2 é causada por uma mutação genética presente no cromossomo 22.
Síndrome de Proteus
A síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutaneos, desenvolvimento atípico com macrodactília e hemihipertrofia. É uma doença extremamente rara: se descreveram cerca de 100 casos em todo mundo.
Esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome, além da neurofibromatose que também acredita-se que tinha.

Loading...

When autoplay is enabled, a suggested video will automatically play next.

Up next


to add this to Watch Later

Add to

Loading playlists...