 Donc je voulais partager avec vous une observation que j'ai eu l'année dernière d'un enfant qui à l'âge de 5 ans et demi était amené aux urgences pour une crise convulsive hyper thermique. On a complètement changé de thématique, pas tout à fait et vous voyez que ça dépasse l'endocrinologie proprement parlée, qu'on arrive, qu'on dévie vers la neurologie. Donc ce garçon est né à terme, trophique, enfin terme limite, 36 semaines. Il avait mal démarré dans la vie parce qu'il avait été hospitalisé à un mois de vie en réanimation pour une bronchélite sévère à VRS. Et à cette occasion-là, il avait eu un bilan sanguin avec une CRP, un yonogramme sur lequel avait été dosé la calcémie. Il faut savoir que quand on demande le yonogramme proprement parlé, la calcémie ne fait pas partie du yonogramme sanguin, mais en période néonatal chez nous ils sont assez larges. Et donc il y avait une calcémie à 272, un tout petit peu généreuse, mais je pense qu'on peut dire c'est limite normal pour un nouveau nez de un mois. Et puis dans ses antécédents, en fait c'était son huitième épisode de convulsions hyperthermiques. Le plus souvent sur des pielonéfrites, il avait été hospitalisé à 20 mois pour deux crises d'intervalle à deux heures d'intervalle. Et donc il avait été mis sous micro-pakine et malgré le traitement par micro-pakine, il continuait à faire des convulsions hyperthermiques un peu moins rapprochées. Il en avait fait surtout entre deux, trois ans, une à quatre ans, une à cinq ans et là c'était la huitième à l'âge de cinq ans et demi. Il avait un reflux vésicot urétéral qui avait été opéré à l'âge de trois ans. Grat de trois à droite et cinq à gauche, il avait été opéré avec une réimplantation extra-vésicale et une postectomie. Et puis, donc, à cinq ans et demi, aux urgences, très convulsives hyperthermiques simples. Il y a une serpée, un ionogramme sanguin qui est normal et il repart à la maison. Dans ses antécédents, les parents signalent également quelques troupes du sommeil et de l'endormissement. Il est suivi par une personne en charge du sommeil de l'enfant chez nous au CHU de Rouen. Il a un grand frère de deux ans en bonne santé, avant pour les fortes d'orthographe. Sur cet épisode aux urgences, évidemment, il a de la fièvre à 39. Il fait 25 kilos aux urgences, on n'a pas sa taille. Il a un examen clinique qui est normal et cette fois-ci, on explique le caractère fébril par une angine et un héritomateau putacé. Il n'a pas, pour une fois, deux piéonéfrites. Heureusement, après sa réimplantation urétérale, il n'y avait plus de piéonéfrites, mais on a le droit de faire une angine. Sur le bilan sanguin, je ne sais pas si vous le voyez, c'est petit. L'hyperleucocytose, je ne vous ai pas mis les numérations. Je vous ai mis CRP ionogramme fonction rénale qui est normal. Il est renvoyé chez lui. Alors, j'aurais dû animer. Je vais vous le dire à l'oral. Qu'est-ce qui manque comme élément clinique quand on examine un enfant? Et qu'est-ce qui manque comme élément paraclinique chez un enfant qui en est pour ça huitième convulsion hyperthormique à l'âge de cinq ans et demi? Déjà, on peut se dire que cinq ans et demi, c'est plus vraiment la convulsion hyperthermique simple plutôt entre six mois et trois ans. À la limite jusqu'à cinq ans, cinq ans et demi, on commence à être un petit peu dans les borderlines des convulsions hyperthermiques simples. Je pense que tout le monde le dira. L'autre chose qui nous met un peu la puce à l'oreille, c'est de se dire quand on examine un enfant, c'est que pour cinq ans et demi, il n'est pas très fut de fut. Il a un petit décalage des acquisitions. Il est en grande section, mais nous savions que maintenant le niveau scolaire nous dit plus grand chose parce qu'on ne redouble pas. Il est déjà suivi pour son trouble du sommet. Il a marché un petit peu tard, à 20 mois. Il n'y a rien de catastrophique. Il est plutôt lent. On lui donnerait plutôt quatre ans et demi, cinq ans en âge de développement. Il en a déjà cinq ans et demi, presque six ans. Pour un enfant qui rentre en CP, il n'est pas très avancé dans ses acquis. Et puis quand on examine un enfant, c'est bien de faire sa courbe staturopondérale. Quand on fait sa courbe staturopondérale, je reste sur la clinique. On se rend compte qu'il a une prise de point un peu généreuse. Il est grand. Il a un papa qui est grand, qui fait un mec 83 et une maman qui fait un mec 60. Il a une taille cible, qui est plutôt sur la moyenne. Il est même au-dessus de sa taille cible. Il a un surpoids généreux. Alors il a bon appétit. Donc les parents le mettent sur le compte du bon appétit et aux urgences, c'est vrai qu'on ne fait pas très attention à un enfant de cinq ans et demi à 25 kilos. On ne va pas aux urgences l'embêter sur son poids. Il est en conduction hyper thermique. On va surtout s'acharner à le mettre de choses antibiotiques. C'est un gine et des térétés matos qui se passent très tôt avec le test staturopositive. Et puis on a un interne zélé qui va doser la calcémie qui se dit quand même, j'ai appris qu'une convulsion pouvait doser la calcémie mais qui ne va jamais la regarder. Donc c'est trois ans plus tard qu'on retrouve la calcémie, enfin deux ans plus tard, que quand on retrouve les antécédents, on voit que toutes ces convulsions précédentes, l'interne n'a même pas pensé à doser la calcémie, que celui-là, il a bien pensé à doser la calcémie mais pas à regarder le résultat. Donc je ne sais pas ce qui est le mieux, ne pas demander de dosage et ne pas le regarder ou le regarder ce qu'on a demandé ou faire un dosage mais sans regarder le résultat. Je pense que la conclusion c'est quand même que quand on demande un examen, on regarde le résultat. Il a un pédiatre qui s'interroge quand il commence, donc il a déjà une histoire qui ne connaît pas le niveau de la calcémie puisqu'il n'a jamais eu accès à ce résultat qui interne au CSU. Mais dit c'est bizarre, c'est un enfant qui convule, ce qu'il y a un décalage des acquisitions qui est en surpoids, qui a un reflux vésico-héretéral et quand il fait une osteocondrite de hanche avec un surpoids qui reste à peu près contrôlé, là il se dit ça commence à faire beaucoup et il l'adresse à la consultation génétique à l'acte de sept ans. Les généticiens, qu'est-ce qu'ils font? Eh bien ils font quand même de la clinique les généticiens. Donc déjà on regarde sa courbe staturopondérale et on voit que le pédiatre a pas mal agi. Il a réussi à contrôler la prise de poids, c'est un enfant qui fait pas mal de foot et qui a limité son alimentation, comme les parents ont bien remarqué, le coup de fourchette. Donc le surpoids est modéré, il grandit régulièrement. Et les généticiens, ils refont un bilan complet et ils refont dans le bilan complet, ils font assez large. Cette fois-ci, ils demandent le yonogramme, la calcémie et la phosphoremi, et on tombe sur une calcémie à 186 qui avait encore bien diminué par rapport à la calcémie précédente. Voilà, vous voyez 186 de calcémie et 240 de phosphore. Donc quel examen manque? Comment elle est plus loin? Il n'a pas reconvulsé entre temps, il a été bien surveillé par le neuropédiatre qui a renforcé le traitement en pied anti-épileptique depuis deux ans. Et il n'y a pas de pth, alors au menement de la pth. Donc oui, quand vous avez une perturbation du bilan phospho calcique, Henri Gignes vous a bien expliqué une pth, une vitamine D 25 OH, éventuellement la 125, même si on n'en fait pas grand chose. Et donc on tombe sur une pth extrêmement élevée à 602, une vitamine D qui est limite basse, mais qui n'explique pas l'augmentation de la pth. Une 25 OH qui est dans les normes. Et puis vu le décalage des acquisitions, il avait le droit aussi à un bilan tyroïdien où on a une tsh un petit peu décalée, phosphate de 40. Et donc quel est votre diagnostic? N'hésitez pas à le faire. Voilà, vous avez la radio de la main, il n'y a pas grand chose sur la radio de la main. Alors qu'est-ce qu'on a comme diagnostic? Voilà, je crois que vous l'avez fait, c'est la même chose, c'est très équivalent. On a une résistance à la pth puisque la pth est très élevée. Si on a bien écouté le topo de ce matin en train d'une hypercalcémie, s'il n'y a pas de résistance et donc une hypo-calcémie avec une pth très élevée, c'est qu'il y a une résistance à la pth qu'on appelle pseudohypoparatyroïdie. Et on va très bien expliquer le surpoids, le décalage modéré des acquisitions et l'hypo-calcémie. Donc il y a eu une étude génétique du profil du gène GNAZ qui est le gène de transmission de signal de la pth et de la tsh, où on confirme bien l'anomalie génétique pour le profil anormal de métillation par disomuniparentale paternelle du chromosome 20. Bref, une anomalie du gène GNAZ, quand on a cette anomalie, il faut faire attention, la résistance est à la fois sur la pth et sur la tsh. On peut avoir aussi des hypo-tyroïdie. Je ne voulais pas trop insister sur la génétique. Voilà, alors j'y suis. Donc juste un rappel sur cette pseudohypoparatyroïdie hostéodistrophiéréditaire d'Holbreit, décrite par M.Holbreit en 1942, j'ai emprunté cette diapositive à Marie-Laure Cutler, qui n'était pas au courant, mais merci Marie-Laure. Où vous avez la petite taille, l'obésité, le faciès un peu lunaire. La brady métacarpique, on n'avait pas là, mais c'est le quatrième en général métatars qui est plus petit. Et on peut avoir des ossifications escrascolétiques qu'on n'avait pas dans ce cas-là. Et vous avez donc trois types de pseudohypoparatyroïdie et souvent on a le type 1A ou 1B qui donne des hypo-calcémies. Le PPHP, c'est pour pseudohypoparatyroïdie, on n'en parle pas là. Les 1A, ils sont souvent plutôt petits, alors que les 1B sont de taille normale ou plutôt grand. Et là, notre garçon était plutôt grand et il avait tout à fait le profil avec l'hypo-calcémie, l'hyperphosphatémie, la résistance hormonale à la PTH et à la TSH. Voilà donc ce cas pour vous expliquer que la calcémie, ce n'est pas qu'un problème néonatal, que la convulsion, même si c'est dans un contexte hyperthermique, c'est quand même bien au moins une fois dosé la calcémie et de regarder le résultat, qu'on peut rentrer dans un contexte bien plus général que l'hypersensibilité à la vitamine D et que là on a la chance qu'il n'y ait pas eu de conséquences de cette hypo-calcémie à un 95 à l'âge de 5 ans et demi et qu'on aurait pu faire le diagnostic plus tôt. Il n'y a pas eu de perte de chance pour l'enfant, il est quand même en CE2 à l'âge de 8 ans, mais il réussit bien mieux à l'école maintenant avec une calcémie normale, il est un peu plus actif. Il reste toujours avec des besoins d'orthophonie et de soutien scolaire, mais les parents sont contents, il a pu arrêter le traitement anti-épileptique. Et puis les psy très probablement secondaires à son hypo-calcémie puisque la calcémie normalisait le G, le traitement anti-épileptique a été arrêté il y a un mois, je l'ai revu avant-hier et c'est encore en pause, pas en arrêt définitif, mais il y a de grandes chances que ce soit un arrêt définitif du traitement anti-épileptique.