 Hej! Jag skulle vilja introducera dig till vår studie som skriver en mång för specifikt kvantifikation av disease-associerat proteiner i maple syrupp ur disease. För den här typen av disease är det viktigt att kontertera olika proteiner i samma samtidigt. Och vår nedspektrometerbästa mång som är utvecklade i vår proteomix-lab är hyfsad för det här. Maple syrupp ur disease, MSUD, är ett disease kurs av ett tiffet i katabolism av branschen-tjänstaminoacid. Det är specifikt i branschen-tjänstaminoacid-tjenstaminoacid, heterogenis-tjänstaminoacid, som är locaterad i majokondra och är en multiansign proteinkomplex. Den här studiet har varit med med Dr. Pilar Rodriguez Pombo och professor Magdalena Ogarte från Centro de Diagnostico Enfermedades Moleculares att Universitet Autonoma de Madrid. Vi har selectat 4 patienter med klassisk phenotyp. Klassisk phenotyp är den mest kommande phenotyp av MSUD och är också den mest siffriga. Den här patienten har visat ingen samtidigt men också normala mRNA-nivåer. Så nu är det en fråga som håller sig. Vad är de proteinerna av den här multiansign komplexen i den här patienten? Den här experimentella sättet på den här arbeten är baserad på att föräldrarna i majokondra från kultur, skimt fibroblads från patienter och hälftiga individer. En av våra sålder visar att en av våra patienter med en misstänkning av mutateringen har ingen proteiner för att vara genäffektivt. Det betyder att mutateringen kan vara en misstänkning av mutateringen. Och förlåt är det inte bara den proteinerna som är en subunit av den komplexen som också är en misstänkning som betyder att det är en interaktion av alla subunit samtidigt. Det betyder att det är viktigt att mera alla subunit samtidigt. Proteinerna var kvantifierade genom att använda vår trippel-quadruppol-mask-protometer. Vi har utgickat reaktioner som monitorar SRM för kvantifiering av proteinerna som är föräldrarna. Haviga label-synthetik-peptider respekterar i ekvimolarästet till alla samtidiga samtidiga prioriterade till MS-analyser. Vi har utgickat SRM-methoden för att monitora totalt av fem transaktioner för alla av de monitorade peptiderna att använda den avskäddningen av SRM för att monitora flera proteiner i en multiplex-manor. De monitorade transaktionerna var fina samtidiga och reaktionerna mellan indagernas och haviga label-synthetik-analyser var kalkaliserade. De kalkaliserade reaktionerna var fina utgickade för kvantifiering av relativt proteiner. I avslutningen av det här studierna har vi propost att använda SRM i kombination med genetiska studier för att förkratera genvarieringar i inget diseases. Särskilt i inget diseases där det finns en multiplex-manor. Om du vill veta mer om vår exakt jobb kan du lägga den i journalen Molecular Genetics och Genomic Medicine. Om du har några frågor eller vill sända din feedback kan du e-mail oss. Vi wish you a happy reading.