 Hej, jag skulle vilja introducera dig till vår studie som skriver en mång för specifika quantifikation av disease-associerat proteiner i maple syrupp ur disease. För den här typen av disease är det viktigt att kontertera olika proteiner i samma samtidigt. Och vår nespektometerbästa mång, som är utvecklade i vår proteomix-lab, är hyfsad för det här. Maple syrupp ur disease, MSUD, är ett disease kurs för att fördra i katabolism av branschen-tjänstaminoacid. Det är mer specifikt i branschen-tjänstaminoacid, hetrogenis-komplex, som är locaterad i magekondiet och är en multiansign-protein-komplex. Den här studiet har varit i kollaboration med Dr. Pilar Rodriguez Pombo och Prof. Magdalena Ogarte från Centro de Diagnostico de Enfermedade Moleculares i Universitet Autonoma de Madrid. Vi har selectat 4 patienter med klassisk phenotyp. Klassisk phenotyp är den mest kommande phenotyp av MSUD och är också den mest siffriga. Den här patienten har visat ingen samtidigt men också normala mRNA-levelser. Så nu är det en fråga som finns, vad är de protein-levelser av den här multiansign-komplexen i den här patienten? Den här experimentella sättningen är baserad på förändringen av mitochondria från kultur, skimt fibroblads från patienter och hälftiga individer. En av våra sådans visar att en av våra patienter med en missansmutation är ingen protein för att genaffektivt. Det betyder att mutationen kan vara en missfaldig mutation. Undvika, det är inte bara den protein-missan utan en subunit av den komplexen är också missan. Det betyder att det är en interaktion av alla subunit tillsammans. Det betyder att det är viktigt att mäsa alla subunit i samma tid. Proteins var kvantifierade genom våra trippet quadrupole mass spectrometer. Vi har satt ett reaktionerat monitorering, SRM, för den kvantifikationen av disease-associerade protein. Haviglabel, syntetisk peptide bespikades i ekvimolarna amount till alla samlare prioriserade till MS-analyser. Vi har designat SRM-methoden för att monitora totalt av fem transistors för alla av de monitorade peptider. Att använda den kvantifierade SRM-methoden ger oss att monitora flera protein i en multiplex manner. De monitorade transistors var finnande samt och reaktionerat mellan indagernas och haviglabelad peptidanalyser var kalkalat. De kalkalat reaktioner var finnande för att använda relativt proteinkvantifikation. Som konflikter av den här studien vi har propost att använda SRM i kombination med genetiska studier för att förekratera genvariering i förändringar. Särskilt i förändringar där det finns en multiplex effekt. Om du vill veta mer om vår exakt jobb kan du lägga det i journalen Molecular Genetics och Genomic Medicine. Om du har några frågor eller vill sända din feedback kan du e-mail oss. Vi wish you a happy reading.