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Enfermedad de Fabry. Enigmas Médicos.

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Uploaded on Jun 27, 2011

La enfermedad de Fabry (también conocida como síndrome de Fabry, síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers o angioqueratoma corporal difuso) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas.

Clínicamente la enfermedad se manifiesta con lesiones cutáneas (angioqueratomas), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino, dolor en las extremidades y enfermedades vasculares de cerebro, corazón y riñón. Las primeras manifestaciones,dolor y angioqueratomas, suelen aparecer en la infancia. Los angioqueratomas son lesiones puntiformes de color rojo oscuro o azuladas, planas y simétricas, que no desaparecen con la presión. Aparecen con mayor frecuencia en la región entre el ombligo y las rodillas (el área del "traje de baño"), pero pueden aparecer en cualquier parte de la piel y en las mucosas.

Episodios de dolor quemante o urente en manos y pies, conocido como acroparestesias, pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre, ejercicio o fatiga y durar entre horas y días. Puede presentarse dolor abdominal, que se confunde con apendicitis o cólicos renales.

Entre la segunda y cuarta décadas de la vida se presentan problemas renales y cardiacos. Los primeros manifestados como proteinuria, isostenuria y fallo renal progresivo, con hipertensión arterial sistémica; los problemas cardiacos suelen ser la hipertrofia del ventrículo izquierdo, dolor precordial, infarto agudo al miocardio e insuficiencia cardiaca congestiva.

Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones comunes. Las manifestaciones aumentan en número y severidad con la edad. Los pacientes suelen morir debido a insuficiencia renal, insuficiencia cardiaca o enfermedad cerebrovascular.

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