Diagnóstico Genético Preimplantacional
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica que se lleva a cabo durante un ciclo de fecundación in Vitro y que permite detectar alteraciones cromosómicas o genéticas de un embrión antes de su implantación en el útero de la paciente. Su objetivo es asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada patología.
Esta técnica además, suele evitar en muchos casos abortos espontáneos y mejora la eficiencia de los programas de Fecundación In Vitro. A pesar que la técnica es muy efectiva, existen también algunos errores diagnósticos debido a limitaciones técnicas y a la existencia, en algunos casos, de mosaicismo (presencia de células con distinta dotación genética en un mismo embrión).
La técnica del Diagnóstico Genético Preimplantacional está indicada en:
- Pacientes infértiles con historia previa de abortos espontáneos.
- Pacientes con fallos repetidos de implantación (ausencia de embarazo después de repetidas transferencias embrionarias en FIV).
- Pacientes con embarazos previos trisómicos.
- Portadores de translocaciones, inversiones u otras anomalías cromosómicas.
- Portadores de enfermedades monogénicas (fibrosis quística, hemofília A, fragilidad del cromosoma X, atrofia muscular espinal, etc.)
- Varones con anomalías meióticas diagnosticadas por biopsia testicular.
- Pacientes con una edad materna avanzada (a partir de los 37 años).
El proceso de DGP consta de dos etapas: la biopsia embrionaria y el estudio genético, que puede ser cromosómico mediante FISH y génico mediante amplificación por PCR.
1. Biopsia embrionaria
Los embriones obtenidos por FIV se cultivan hasta el tercer día de vida, que es cuando tienen entre 6 y 8 células. Todas ellas, en principio, son genéticamente iguales. Para la biopsia embrionaria se practica un orificio en la membrana externa (llamada zona pelúcida del embrión) y se extrae una célula.
Se realiza sólo sobre aquellos embriones que presentan una morfología o estadio de división aceptable. Para ello, se utiliza un micromanipulador que permite realizar la biopsia sin que los embriones sufran ningún daño. La célula extraída es procesada adecuadamente para aplicarle un estudio de nivel cromosómico o genético (en función de la anomalía que se pretenda detectar).
2. Estudio genético
Estudio cromosómico: Mediante una técnica llamada FISH (Fluorescense In-Situ Hybridization) se analiza la presencia y cantidad de determinados cromosomas en la célula.
Estudio génico: Mediante la técnica llamada PCR (Polimerase Chain Reaction) junto con otras técnicas de análisis de ADN se analiza la presencia de una alteración en un gen que puede ser la causante de una enfermedad hereditaria.
El DGP es una técnica en aumento en España, ya que en un año su aplicación ha aumentado un 75%. A día de hoy, una de cada dos parejas bajo tratamiento de esterilidad elige realizarse un Diagnóstico Genético Preimplantacional.
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