Descubren el gen causante de la Retinosis Pigmentaria (EYS)

06/10/08 Investigadores españoles hallan un gen causante de la ceguera hereditaria.

A continuación una noticia muy esperanzadora que nos trajo el día. Aunque hasta que esto pase de ser un descubrimiento a su aplicación final en la medicina hacen falta unos años, pero es importante saber que se está avanzando y que se hace en buen camino...

Un grupo de investigadores de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del complejo hospitalario Virgen del Rocío, de Sevilla, dirigido por Guillermo Antiñolo, han descubierto el gen de mayor dimensión del ojo humano, cuya mutación «provoca la forma más común de ceguera hereditaria» según un comunicado emitido por dicho centro.

Este hallazgo, publicado en la edición de la revista «Nature Genetics», se ha logrado en colaboración con el científico británico Shomi Bhattacharya, nuevo director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres.

El nombre elegido por los investigadores para denominar a este nuevo gen es EYS, acrónimo de «eyes shut» -ojos cerrados, en inglés-. El gen, de expresión ocular, ha resultado ser el ser el de mayor dimensión expresado hasta el momento en esta zona de la anatomía del hombre, además del quinto gen más grande de todo el genoma humano. Se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina.

Al presentar una mutación, el gen EYS provoca fallos estructurales, y por tanto funcionales en la estructura de la retina, lo que acelera enormemente su degeneración natural y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.

RETINOSIS PIGMENTARIA
El trabajo desarrollado por los investigadores del centro sevillano permitirá avanzar en la lucha contra la retinosis pigmentaria, la causa hereditaria más común de ceguera entre la población. El equipo dirigido por Antiñolo está integrado por Salud Borrego López, María Isabel Barragán Mallofret, Juan Ignacio Pieras Martín y Marcela Daniel Mena.

Este avance científico también servirá para reforzar el papel preventivo que puede desarrollar el denominado «consejo genético» y ayudará a poner a punto nuevos tratamientos, estudios de prevalencia y búsqueda del origen de las enfermedades oculares.

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