Mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras, causadas pela ausência ou insuficiência de enzimas responsáveis pela quebra dos mucopolissacarídeos.
Também são conhecidas por: MPS, Síndrome de Hurler (MPS-IH), Síndrome de Scheie (MPS-IS), Síndrome de Hurler-Scheie (MPS-IHS), Síndrome de Hunter (MPS-II), Síndrome de Sanfilippo (MPS-III), Síndrome de Morquio (MPS-IV), Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS-VI) e Síndrome de Sly (MPS-VII).
Os mucopolissacarídeos - atualmente denominados GAGs ou glicoseaminoglicanos - não são corretamente processados nem eliminados pelo organismo. O acúmulo dessas substâncias causa distúrbios, incluindo o progressivo mau funcionamento físico e/ou mental. Os sintomas podem aparecer nos primeiros meses de vida ou demorar alguns anos, a medida em que mais e mais células são danificadas.
Uma das características de muitas dessas síndromes pode ser observada nas mãos que ficam com dedos "encurvados" para dentro e "grossos", detalhe usado no logotipo da maioria das Associações de MPS existentes no mundo.
São freqüentes algumas alterações no rosto, enrijecimento das articulações, dificuldades respiratórias e cardíacas, alterações no crescimento, deformações ósseas, aumento do fígado e baço e das mucosas em geral. Deficiência visual, auditiva e retardamento mental também podem ocorrer.
Pesquisas estão sendo feitas em vários países. Os tratamentos existentes não oferecem uma cura, mas melhoram a qualidade de vida de pacientes e familiares.
Neste site procuramos reunir informações atualizadas que possam orientar aqueles que pesquisam sobre o assunto, especialmente familiares de portadores dessas síndromes.
No caso das MPS, até o momento o que se sabe é que podem ser transmitidas dos pais (portadores dos genes causadores das síndromes) para os filhos, ou, a doença pode "surgir" através de uma mutação genética, ocorrida no momento da geração do embrião.
No caso de mutação, os pais não são portadores e a chance de se ter outro filho com a síndrome é extremamente remota.
Nos casos de herança genética, os pais não precisam apresentar os sintomas da MPS, basta que possuam os genes (portadores). Desta forma a síndrome pode já ter ocorrido muitas gerações atrás e ser desconhecida pela geração atual. Assim, há a chance da doença voltar a ocorrer com outros filhos ou estes serem apenas portadores.
As MPS-I, III, IV, VI, VIII e IX foram identificadas como sendo de herança autossômica recessiva, ou seja, se não ocorreu uma mutação genética, é necessário que a mãe E o pai possuam os genes da síndrome. A doença irá se manifestar nos filhos que forem gerados a partir de um óvulo E um espermatozóide que contenham os genes da doença. Se a fecundação ocorrer a partir de um óvulo E um espermatozóide saudável, a criança não terá a síndrome, nem será portadora. Se apenas o óvulo OU o espermatozóide tiverem os genes da doença, a criança será portadora, mas não apresentará os sintomas.
Já a MPS-II possui herança ligada ao X, ou seja, se não ocorreu uma mutação genética, basta que a mãe seja portadora do gene para que haja a possibilidade dela ocorrer em outros filhos homens. Na MPS-II sugere-se que as mulheres da família de um paciente (mãe, irmãs, avó e tias maternas) façam testes genéticos para identificar se são portadoras e se informem sobre a possibilidade de virem a gerar filhos com MPS-II.
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Materia na Record News sobre mucopolissacaridosesby renatofanti11,963 views
parabéns a voces pais brilhantes que não desistiram, também tenho um milagre de Deus em casa, e esses seres enviados por Deus são anjos em nossas vidas!
lili0934 11 months ago
que maravilloso todo lo que has hecho por tu hijo y tambien por otros niñitos yo no hablo portugués y partes no entiendo de tu narración. qué hace actualmente Eduardo? yo tengo una sobrinita de 8 años que tiene MPS III y si me pudieras contar bien del tratamiento en Canadá. Maravilloso tu video y un beso a Eduardo con todo mi cariño. Victoria
roenvi3 1 year ago