Sindrome de Apert

Síndrome de Apert
Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.
Causas
El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario). El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.
Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis.
Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar membranas interdigitales completas o una fusión entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano y de los pies. A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.
Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas severos de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares abarcan:
Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Saethre-Chotzen
Síntomas
Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas
Infecciones frecuentes del oído
Fusión o unión severa del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón"
Hipoacusia
Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra)
Ojos prominentes o abultados
Subdesarrollo severo de la parte media de la cara
Anomalías esqueléticas (de las extremidades)
Baja estatura
Fusión o unión de los dedos de los pies
Pruebas y exámenes
Una radiografía del cráneo y un examen físico pueden confirmar el diagnóstico de craneosinostosis.
Las radiografías de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos.
El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Igualmente, siempre se deben realizar exámenes auditivos.
Tratamiento
El paciente debe ser evaluado por un equipo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales en un centro médico infantil. El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, la parte media de la cara y el área mandibular.
Si hay problemas de audición, se debe consultar con un especialista en este campo.
Grupos de apoyo
Children's Craniofacial Association: www.ccakids.com
Pronóstico
El pronóstico variará de un niño a otro.
Posibles complicaciones
Es posible que existan otras anomalías congénitas. Cada niño debe ser evaluado en forma individual.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares del síndrome de Apert o si nota que el cráneo de su bebé no se está desarrollando normalmente.
Prevención
La asesoría genética puede ser valiosa para los padres potenciales. Además, se dispone del diagnóstico prenatal.
Nombres alternativos
Acrocefalosindactilia

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