Me la pela este wey
La tecnología que mejor puede aportar pistas clave sobre el origen y evolución de enfermedades complejas, con un componente genético importante, es la nueva y potente tecnología del "WHOLE GENOME SCANs" que permite hacer un barrido de las variantes génicas del genoma completo con un alcance impensable hasta hace dos años. Aunque es una tecnología cara, en el fondo supone un ahorro de tiempo y dinero respecto a los sistemas anteriores, ya que es muy directa y evita los palos de ciego que en muchos casos suponían las viejas aproximaciones. ¿Me han oído?
La ESCLEROSIS MÚLTIPLE es una enfermedad compleja en la que convergen factores genéticos y ambientales, cuyas interacciones así como sinergias son desconocidas. El genoma humano contiene 3000 millones de nucleótidos, de 6 a 8 millones varían entre individuos. La diversidad genética es la responsable de las diferentes susceptibilidades entre individuos a una determinada enfermedad. Un proyecto internacional recientemente finalizado, HapMap, ha caracterizado más de 500.000 variantes en cuatro poblaciones humanas. Dos importantes compañías en biotecnología, ILLUMINA y AFFIMETRIX, han participado en este proyecto y recogido esta información creando "CHIPs" que permite caracterizar estas variantes del material genético de cada individuo. Comparando los patrones de estos nucleótidos variantes entre una población sana y una afectada por la enfermedad se pueden determinar las áreas del genoma que están asociadas con distintos aspectos de la patología. Esta tecnología ya ha dado sus frutos en la caracterización de variantes asociadas a enfermedades como Artritis Reumatoide, Diabetes tipo 1 y 2 y enfermedad de Crohn.
Para la aplicación de esta tecnología se requiere:
-Infraestructura. En España disponemos de centros como el CeGen con el aparataje necesario y están pensados para dar un servicio a los investigadores que se acerquen a ellos.
- Una población de personas enfermas y sanas bien caracterizadas. En este sentido, hasta ahora no ha habido un gran apoyo institucional y las dificultades son muy grandes, sin embargo la colaboración altruista de muchos médicos que dedican parte de su tiempo libre a la investigación, la solidaridad de personas que se prestan a colaborar con la investigación y el apoyo de los enfermos han hecho posible que grupos modestos, como el que escribe este blog, hayan podido formar uno de los más numeroso y bien caracterizado banco de muestras de pacientes de esclerosis múltiple del mundo.
- El tercer factor que debe concurrir para que se pueda efectuar un estudio de WGS es un apoyo económico por parte de las agencias financiadoras.
El elevado costo de este tipo de proyectos y la escasa financiación que normalmente otorgan las agencias financiadoras españolas, llevó a nuestro grupo a idear una estrategia que había tenido éxito en otros estudios y que abarataría el costo total del proyecto. Esto consiste en hacer mezclas de material genético de individuos enfermos y por otra parte de controles sanos "POOLS", de manera que lo que se aplica a un CHIP no es sólo una muestra sino una mezcla de 20, 100, 500 a la vez. El coste cambia muchísimo y la metodología está ya desarrollada. !El proyecto puede salir muy barato¡
Este proyecto se nos ha denegado por el Plan Nacional de Salud del Ministerio de Educación y Ciencia (MEC), argumentando que no alcanza la puntuación matemática de corte de la convocatoria, que no quiere decir suspendido. Esto supone que todo el esfuerzo grandísimo que se ha realizado en la colecta de muestras de enfermos y controles no se va a ver recompensado y que como en la gran mayoría de las veces un grupo modesto de investigadores españoles, liderado por una investigadora contratada de futuro dudoso, no pueda competir con los potentes grupos americanos.
No hay duda de que este estudio se va a realizar, no por nosotros, que debido a la falta de financiación hemos quedado fuera de carrera. Espero que en breve los genes que participan en la susceptibilidad a la enfermedad vayan a salir a la luz y aclarar muchas de las incógnitas de la ESCLEROSIS MÚLTIPLE. Una vez más deberemos esperar a que grupos americanos, ingleses, franceses o alemanes... nos digan los genes involucrados y desarrollen nuevas terapias para el tratamiento de la enfermedad.
Fuencisla Matesanz
Investigadora contratada de la Junta de Andalucía (Programa Averroes)
Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra CSIC
Antonio Alcina
Científico Titular del CSIC
Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra
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jueves, 26 de julio de 2007
mejorar la detección de brotes de infección en hospitales...
Gracia Morales, investigadora del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC) en colaboración con la Escuela de Medicina de Hannover, ha desarrollado un nuevo sistema que detecta, de una manera más rápida y fiable, poblaciones de la bacteria "Pseudomonas aeruginosa", un patógeno oportunista y resistente a los antibióticos capaz de provocar brotes infecciosos en hospitales.
Esta bacteria se encuentra en la naturaleza en hábitats muy variados (terrestres, acuáticos, asociado a plantas y animales) y supone un problema importante en los hospitales ya que se trata de un patógeno oportunista capaz de causar infecciones en personas con el sistema inmune debilitado como son los enfermos de SIDA o personas de edad avanzada, enfermos ingresados en UCIs, en las Unidades de Quemados y en enfermos de fibrosis quística. Además esta bacteria es resistente a muchos de los antibióticos utilizados habitualmente.
Hasta la realización de este trabajo, las herramientas de que se disponían para estudiar las poblaciones de bacterias patógenas eran caras y necesitaban personal muy especializado. Además, los resultados se demoraban hasta 15 días y el intercambio de datos entre distintos laboratorios era muy difícil ya que pequeñas variaciones en el uso de la técnica dan lugar a resultados no comparables.
En el estudio publicado se describe una nueva ténica para diferenciar las variantes (cepas) de la bacteria P. aeruginosa. Se utiliza tecnología de microchips de DNA lo que permite diferenciar las variantes de la bacteria de una manera muy precisa. En el microchip se han incluido una serie de secuencias de DNA que detectan pequeñas variaciones en genes presentes en todas las cepas de P. aeruginosa así como la presencia o ausencia de regiones de DNA que están presentes solo en algunas cepas. La combinación de secuencias utilizada permite discriminar entre variantes no relacionadas con una tasa de falsos positivos menor del 0,01%. El chip está embebido en un tubo de microcentrífuga y todas las reacciones se realizan en él lo que facilita el manejo experimental. Los resultados se obtienen en 5 horas a partir de un cultivo bacteriano y pueden almacenarse en una base de datos a la que pueden tener acceso distintos laboratorios y hospitales para su comparación.
La técnica descrita en el estudio permitiría, por ejemplo, conocer de una manera rápida y fiable qué cepa o cepas son las causantes de un brote infectivo que tuviera lugar en un entorno hospitalario ayudando a discriminar si procede del propio hospital o de un paciente previamente infectado y si la variante causante de la infección es más o menos agresiva. Esto permitirá reaccionar con más rapidez ante un brote infeccioso y ayudará a su prevención. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista PNAS, de la Academia de Ciencias Naturales de EEUU.
Gracia Morales (Centro Nacional de Biotecnología)
Comentario del coordinador del blog: El post de hoy parte de la nota elaborada para su divulgación tras la publicación, el pasado mes de abril, del PNAS (perdón por el retraso...)
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oyes wey, ijo d tu xingada madre, sabes cmo blasfemar un video de le fusbol, papito huevon m tas tokndo las narices q s vea mas tu video grabado cn un celular q mis videos d magia tos juntos.IJO DE TU XINGADA MADRE!!!!!!
davib94 4 years ago
oyes wey, ijo d tu xingada madre, sabes cmo blasfemar un video de le fusbol, papito huevon m tas tokndo las narices q s vea mas tu video grabado cn un celular q mis videos d magia tos juntos.IJO DE TU XINGADA MADRE!!!!!!
aaronnarutillo 4 years ago