La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad relativamente frecuente (prevalencia de 1 en 500), por la cual, los individuos presentan altos niveles de colesterol, lo que ocasiona infartos cardiacos y cerebrales desde edades tempranas (antes de los 50 años). La prueba está indicada en sujetos con antecedentes familiares de infartos y/o colesterol elevado en abuelos, padres o hermanos. Esta prueba permite identificar la presencia de mutaciones dominantes que causan elevación de colesterol en la sangre y predisponen al individuo para desarrollar enfermedad coronaria aún a edades tempranas.
Los portadores de mutaciones deben recibir tratamiento farmacológico para reducir o eliminar el riesgo de eventos cardiovasculares evitando los altos costos terapéuticos y hospitalarios.
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