Enfermedad de Tángier

Enfermedad de Tangier
Descripción en lenguaje coloquial:
La enfermedad de Tangier es una enfermedad hereditaria rara, del metabolismo de los lipídos debido a un déficit de alfalipoproteína, que se caracteriza por cifras plasmáticas disminuídas e incluso ausentes de HDL-colesterol (lipoproteínas de alta densidad, conocidas comunmente como la fracción "protectora" del colesterol) y aterosclerosis precoz.
Por lo general tanto esta enfermedad como el déficit de LCAT (lecitín acil colesterol transferasa) presentan cifras de HDL-colesterol menores de 10 mg/dL, niveles de colesterol total y LDL-colesterol (lipoproteínas de baja densidad, productora de enfermedad coronaria) bajos. Así mismo la Apo A-I está muy disminuida y se detectan en plasma unas lipoproteinas anómalas, llamadas quilomicrones-like, con lo que se produce un mayor riesgo de aterosclerosis, con manifestaciones de cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón) coronaria precoz.
Se debe a fallos enzimáticos en el metabolosmo del colesterol, a nivel de la membrana en la ruta transcelular.
Los homozigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situación, dos genes semejantes) para la enfermedad de Tangier, tienen partículas de HDL-colesterol anómalas, concentraciones bajas de Apo AI, Apo AII (tipos de lipoproteínas) y de LDL-colesterol, pero los niveles de triglicéridos están elevados.
Síntomas
Las manifestaciones clínicas se deben al acúmulo de estas lipoproteínas en algunos tejidos: amígdalas amarillentas por depósito en el tejido linfático de ésteres de colesterol ricos en carotenos, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes), neuropatía (término general para las afecciones nerviosas) periférica e infiltrado corneal difuso.
Los heterozigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situación, dos genes diferentes) tienen un 50% de HDL-colesterol, Apo AI y Apo AII normales y son asintomáticos, aunque pueden tener también una cardiopatía coronaria precoz.
Se desconoce el tipo de herencia.

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