sindrome de hurler

EN RECUERDO DE FATIMA ALEJANDRA 2004 - 2007
GRACIAS DIOS MIO POR DARNOS LA BENDICION DE TENER UNA HIJA COMO FATIMA.-GRACIAS FATIMA POR ESCOJERNOS COMO TUS PAPAS Y DARNOS TANTOS MOMENTOS DE ALEGRIA Y BELLISIMOS MOMENTOS.-GRACIAS DIOS POR DARNOS ESTOS MOMENTOS DE DOLOR POR LA PERDIDA DE MI HIJA FATIMA TE LO AGRADESCO-ENSEÑAME A ACEPTAR TUS DESIGNIOS DAME LA FUERZA NECESARIA PARA SALIR ADELANTE Y SOBRE TODO ENSEÑAME A ACEPTAR TU DIVINA VOLUNTAD-ILUMINA CON TU LUZ NUESTRO CAMINO PARA SABER GUIAR A MIS DEMAS HIJOS--¿En qué consiste la enfermedad de MPS-I?
Esta enfermedad, Mucopolisacaridosis, deposita el ácido alfa-L-Idurónico (azúcares complejos) en huesos, articulaciones, corazón y piel, debido a la carencia de la enzima alfa-L-Iduronidasa en estos pacientes. En esta enfermedad de MPS-I se han descrito tres clasificaciones, dependiendo de la edad en que se presentan los síntomas y de la severidad de los mismos (Hurler, Hurler-Scheie y Scheie), denominadas así en honor a los médicos que las describieron por primera vez.

El síndrome de Hurler se manifiesta durante el primer año de vida y se caracteriza por rasgos faciales toscos, aumento del tamaño del hígado, córneas opacas, deformidades esqueléticas, hernias, retraso mental y obstrucciones respiratorias, en algunos casos de presenta afección cardiaca. Según estadísticas mundiales, se calcula que tiene una incidencia de un paciente por cada 144,000 nacimientos.

En el síndrome de Hurler-Scheie se presentan los síntomas entre los tres y ocho años de edad. Son los mismos síntomas descritos en la enfermedad de Hurler, pero con menor severidad.

El caso del síndrome de Scheie se describe como la más leve de las tres manifestaciones, más no la menos grave, ya que la progresión de la enfermedad es acumulativa y a menudo mortal; ésta se manifiesta normalmente después de los cinco años de edad, se caracteriza por presentar limitación en la movilidad en articulaciones y manos, aumento del vello corporal, pérdida de la visión y algunos de los síntomas de los otros dos síndromes, pero con progresión un poco más lenta.

Población de riesgo
Un enfermo afectado genéticamente es portador de una bomba de tiempo alojada en su ADN, misma que permanece silente hasta que un día se detona, causando una gran destrucción. Existen varios factores indicadores de la propensión al desarrollo de una enfermedad genético-metabólica:

Tener una historia familiar con algún padecimiento genético,
Hacer un bingo genético de padres portadores que ignoran su condición,
Pertenecer a un grupo de población de alto riesgo (judíos, mormones, etc.),
Tener una mutación genética espontánea**
** Su médico puede señalarle algunas caracteristicas acerca de las mutaciones genéticas que se dan de manera aleatoria.



Aconsejamos a los pacientes que cumplen algunos de estos criterios que se sometan a una revisión, mediante un tamiz genético, para descartar cualquier posibilidad de que sean portadores de alguna enfermedad genético-molecular. Para obtener más información al respecto, por favor ponte en contacto con nosotros, o visita la página de la AAEGM.

Acerca del tratamiento
Actualmente esta enfermedad cuenta con un tratamiento disponible denominado Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) el cual consiste en suministrar a los pacientes las enzimas que su cuerpo no producen. Dichas enzimas sustitutivas se fabrican por medio de ingeniería genética y son tratamientos novedosos, los cuales han demostrado una gran eficacia y seguridad para los pacientes a los que se les suministran; pero lo más importante es que han cambiado de manera drástica el pronóstico de vida para los pacientes que las padecen.

Dicho tratamiento previene la reacumulación de estas sustancias (grasas, azúcares, glucógeno, etc.) en las células afectadas, de tal modo que se logran disminuir, revertir o normalizar muchos de sus síntomas, otorgando a los pacientes una gran esperanza de vida y sobre todo una mucho mejor calidad de vida.
un enlace para mas informacion enfermos mps, shchie, pompe, fabry, terapia de remplazo enzimatico http://iap.pideundeseo.org/ esta asociacion esta en mexico. ahi hay varios indicadores de casos mps

Category:

People & Blogs

Tags:

• sindrome
• de
• hurler
• schie
• down
• mucopolisacaridosis
• mps
• mps1
• geneticos
• sindromes
• mps2
• gaucher
• pompe
• fabry
• remplazo
• enzimatico

[irrelevangte]

gracias phiip me da gusto que te tomes la molestia, no tienes por que agradecer al contrario los agradecidos somos nosotros con ustedes.Mi principal reconocimiento al creador de todo esto .-Dios-

[cresencios]

Que ejemplo de familia, sientanse en la dicha y orgullo de haber tenido un angelito en casa. Les deseo ánimo y fortaleza siempre en su vida. Que Dios los bendiga.

[irrelevangte]

Muchas gracias por tu comentario, y definitivamente si, estamos super orgullosos de haber tenido una hija como fatima, y si me preguntaras que cambiaria de mi vida si volviera a nacer yo, pues te diria que ¡nada!, que me siento contentisimo con lo que Dios dispone para este su humilde siervo.Dios te bendiga.Abrazos y besos fraternos para ti y tu familia.

[catboymiau]

R.I.P.  DIOS LA TENGA EN LA GLORIA.

[irrelevangte]

muchas gracias.Asi sea.

[bermejotare]

adelante y animo Dios tiene un proposito con  cada hijo que nos presta. Dios los bendiga 'Ana'

[superedx]

Alabado y Bendito sea el Nombre DIos que nosda sus mas bellos angeles en la tierra para manisfestacion de su Gloria y Su AMor!!!

[saritabb01]

Dichosos los que pueden ser padres, aunque sea por un tiempito son bendecidos y me enterneció mucho el video

[guzmanchoca]

quiero contarles que Dios me dio la bendicion de tener un angel como a ustedes y es muy dificil de aceptar ese gran vacio que dejan Dios se llevo gran parte de vida pero lo unico que me queda es pedirle fuerzas para seguir adelante, mi nena iba a cumplir 9 años pero 4 dias antes Dios necesitaba un angel a su lado, pero durante la tuve me hizo la madre mas feliz y Dios me hizo una madre especial

[tizaaaa]

DEJEN DE PENSAR MAS EN FATIMA ALEJANDRA QUE YA ESTA AL LADO DE DIOS Y ESTA ESPERANDOLOS SIN MAS ENFERMEDAD , NI SUFRIMIENTO , ESTA SANA Y SALVA POR LA ETERNIDAD.

FATIMA LES HA DEJADO UNA GRAN MISION Y YA LA CUMPLIERON Y ERA UNIRSE COMO FAMILIA EN ESOS MOMENTOS DUROS.

ES TIEMPO DE QUE USTEDES COMO FAMILIA UNIDA BUSQUEN LA FELICIDAD EN ESTE MUNDO!! DIOS LOS BENDIGA

[phiiiph]

Dios manda angelitos a la tierra, que hermoso que a ti te mandó uno, Fatima Alejandra fue su enviada. Muchos saludos y les agradezco por compartir su milagro con ésta comunidad.

[lorenav1000]

me motivo mucho tu comentario.yo no tengo hijos espesiales,mi hermano mayor si es especial.ya tiene 40 años.debes tener fuerza para seguir adelante,tuviste un angelito en casa y ahora en el cielo ,y ese angelito los esta cuidando y protegiendo.animo,a no decaer.y que dios los bendiga.besos!

[dakaha1]

TRISTE

[kuelko360]

ya han pasado anos desde su perdida yo apenas veo su homenaje a su hija y la verdad no se lo que se siente una perdida tan grande como la suya al ver el video les soy sincero me conmovio y espero que cada dia de sus vidas no se olviden de su hija y que dios les de fortalesa para seguir adelante con mucho carino la familia jaime