Uno de los primeros síntomas de la enfermedad es la presencia de cristales de ácido úrico de color naranja en el pañal del niño afectado. La sobreproducción de esta sustancia conduce, eventualmente, a la formación de cristales o cálculos de ácido úrico en riñones, uréteres, o vejiga. Estos cristales se depositan en las articulaciones, y con el tiempo provocan una forma de artritis similar a la gota, con inflamación y dolor.
enfermedades lisosomicas que van desde la gota hasta las mas terribles como esta
Espal15 5 months ago in playlist enigmas medicos
@2tsunade1 es una buena y acertada frase :)
clockworkchicken 6 months ago
@clockworkchicken Por supuesto, tienes razón, después de todo el Lesch Nyham es un desorden metabólico bastante raro. Lo que más me sorprendió de la situación fue el hecho de que los médicos dieron diagnósticos que no explicaban o no incluian en absoluto el síntoma más extraño que el niño manifestaba y era el más doloroso de manejar para los padres: la automutilación.
Y como dice mi profesor de metabólicas , las enfermedades metabólicas son raras porque no se buscan .
2tsunade1 6 months ago
@2tsunade1 es verdad que se tienden a subestimar síntomas cuando se desconocen enfermedades raras como el Lesch Nyham. En lo personal también me llamó la atención que los doctores pasaran por alto los síntomas clásicos de este desorden metabólico. Pienso que los padres no tuvieron culpa pues le gente en general desconoce este tipo de enfermedades y solo confiaron en los médicos frente al dolor de ver a su hijo, por esta gran responsabilidad tenemos que esforzarnos por nuestra carrera :) éxito
clockworkchicken 6 months ago
Dios mio esto es aterrador.
AnierSilver 9 months ago
La verdad, es que los padres demoraron mucho en verificar la situación de su hijo, estudio medicina, y sé que los médicos se equivocan , mucho más y son negligentes en muchos casos al ignorar síntomas, ,
2tsunade1 9 months ago