微陣列全基因晶片

自從政府大力推行懷孕34歲以上的婦女建議羊膜穿刺進行染色體檢查後，有許多染色體異常的胎兒可以在妊娠二十四週前就被發現，然而，準爸爸準媽媽在進行羊膜穿刺前最常問的­問題就是：「醫生，是不是如果染色體檢查結果正常，就代表我的寶寶會百分之一百正常？」很遺憾的是，這個問題的答案是否定的。每個人身上有將近三萬個基因，這些基因分散在­46條染色體上，受限於傳統染色體檢查的解析度，傳統的染色體檢查主要是偵測染色體數目的異常以及染色體大片段的構造異常，對於單一基因疾病幾乎是不可能診斷，而對於微小­片段的染色體缺失，也無法從傳統染色體檢查中發現。

有鑑於此，各項高解析度的檢查一直推陳出新，但往往因為技術不穩定或者費用過高而僅限於醫學研究或者特殊個案分析之用。所幸隨著醫療科技進步，我們能為您的寶寶做的事更多­了，以下我們將為您介紹一種新式的產前基因體檢測技術—晶片式全基因體定量分析技術(aCGH)，它可以提供比傳統染色體檢查更高的解析度，在它高達2500多組的探針中­，更針對臨床上較常見與不容易由傳統染色體檢查診斷的微小片段染色體缺失疾病，特別設計已知的先天性異常之基因探針，以彌補傳統染色體檢查解析度的不足（請參見下表）。

【巴黎電】醫生指出，透過全面監控卵子染色體以降低流產風險的新技術，已經使得三名健康的小嬰兒誕生。

歐洲人類生殖與胚胎學協會（ESHRE）表示，一對雙胞胎女嬰在六月間誕生於德國，另一名男嬰九月誕生在義大利。

參與該實驗的波隆那SISMER中心胚胎學家馬格里說：「這三個嬰兒和母親在體重和整體成長表現各方面都很好。」

這是全球首度使用所謂的微陣列「全基因定量分析技術」（CGH）的控制實驗，目的在增加人工生殖的成功率。

使用CGH技術的第一個嬰兒去年在英國誕生。這個嬰兒叫做奧利佛，他的母親當時已四十一歲，歷經十三次體外人工受精（IVF）都失敗。

ESHRE進行的這項實驗還有好幾個婦女受孕，打算在二○一一年展開全球性的大規模臨床實驗。

ESHRE說，胚胎染色體異常機率較高的女性最能因CGH受益。這些是年齡超過三十七歲，有過一次失敗的IVF並且有流產經驗的女性。

ESHRE主席吉亞納羅里說：「從IVF過去三十多年來的歷史我們已經了解，我們移轉的許多胚胎其實都有染色體異常。」
36歲的楊太太因為高齡接受羊膜穿刺，羊水檢查報告為正常女寶寶，但卻在懷孕22週的高層次超音波發現寶寶有先天性心臟病，經由aCGH檢測證實，寶寶具有第二十二號染色­體片段缺失，出生後可能會合併其他多發性異常。事實上，傳統染色體檢查解析度有限，許多的微小片段染色體缺失疾病都無法及早被發現。

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