Fondation Sanfilippo Suisse

En août 2008, nous apprenions que notre petite fille Charlotte, alors âgée de 4 ans, était atteinte dune maladie orpheline incurable et dévastatrice, la maladie de Sanfilippo. Nous découvrions aussi que cette maladie génétique était loin de ne toucher que notre fille.

Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules précises de lorganisme. Les cellules biologiques fabriquent des protéines dont la structure est déterminée par le code génétique. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à toute âge de la vie, avec lexpression dune maladie. Contrairement aux idées reçues ce problème de santé nest pas nécessairement héréditaire mais peut résulter de mutation génétique.

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