Ces affections très invalidantes ont un retentissement physique et psychologique considérable et certains patients sont obligés de quitter leur travail à cause de leur infirmité, de ce fait, certains d'entre eux se trouvent dans une situation dramatique en raison de leur handicap et d'un manque de moyens financiers pour recevoir les soins que nécessite leur état.
(Grâce au plan "maladie rare" mis en place, les malades sont mieux pris en charge par les CPAM)*
• Les interventions chirurgicales quand les malades ne répondent plus aux autres traitements.
On estime en France que ces maladies touchent environ 50.000* personnes (plus certainement, car malheureusement il s'agit d'une maladie rare souvent inconnue et mal diagnostiquée par les professionnels de santé)*
• Les injections de toxine botulique sont réalisées en milieu hospitalier et représentent le seul traitement efficace permettant aux patients d'obtenir un soulagement malheureusement limité dans le temps, ce qui nécessite que les injections soient renouvelées régulièrement (environ tous les 3 mois).
Certains malades subissent des effets indésirables, diminution d'amplitude des muscles ceux-ci devenus paralysés par la toxine*
La crampe de l'écrivain est une dystonie de fonction de la main, dans laquelle les muscles de la main et de l'avant-bras se contractent quand la personne veut écrire. La main peut être si contractée autour du stylo qu'elle ne peut pas bouger. Dès qu'on enlève le stylo de la main, celle-ci se détend. Une crampe similaire peut se développer chez le violoniste quand il utilise son archet ou chez le joueur de flûte qui déplace certains doigts le long de sa flûte.
Dans la dysphonie spasmodique des muscles abducteurs, une forme de dysphonie moins fréquente, les cordes vocales sont maintenues bien à l'écart les unes des autres la voix est basse et essoufflée. Parfois, la personne atteinte ne peut plus parler du tout.
La dysphonie spasmodique (dystonie laryngée) porte sur les muscles à l'intérieur du larynx. Dans la dysphonie spasmodique des muscles adducteurs, les cordes vocales se rapprochent de très près, en particulier quand le sujet essaie de parler. La voix est forcée, rauque et n'est parfois qu'un murmure. Le sujet a parfois du mal à respirer. .
La dystonie oro-mandibulaire est parfois appelée syndrome de Meige. Les muscles du bas du visage se contractent de façon irrégulière. Parfois, les muscles de la mâchoire qui permettent d'ouvrir ou de fermer la bouche font des mouvements involontaires. Ce problème peut être associé à un blépharospasme*
La dystonie cervicale (torticolis spasmodique) atteint les muscles du cou et des épaules. Les spasmes musculaires forcent le cou à se pencher d'un côté (torticolis), vers l'avant (antécolis) ou vers l'arrière (rétrocolis). Le cou peut se contracter, tourner, présenter des secousses ou être bloqué de façon prolongée dans une seule direction.
Le blépharospasme est un problème des muscles des paupières, qui entraîne la fermeture de ces dernières. Les spasmes peuvent devenir suffisamment fréquents pour empêcher le sujet de bien voir, bien que ses yeux et sa vision soient normaux. D'autres muscles du visage peuvent également être atteints, entraînant des grimaces ou d'autres distorsions faciales.
(suite Autres dystonie héréditaires) Le traitement avec la dopa peut soulager presque complètement les symptômes. Cet effet bénéfique de l'agent dure indéfiniment. La forme de dystonie-parkinsonisme est liée au chromosome X.
Elle inclut certaines caractéristiques du parkinsonisme elle a tendance à s'aggraver et finit par entraîner une invalidité grave.
La dystonie sensible à la dopa est parfois appelée dystonie de Segawa du nom de celui qui l'a décrite pour la première fois, le docteur Masaya Segawa au Japon. Le gène a été découvert en 1994. Typiquement, cette forme de dystonie se développe chez l'enfant ou le jeune adulte et est souvent accompagnée d'une certaine rigidité et d'une maladresse faisant penser à la maladie de Parkinson.
(suite dystonie idiopathique ...) Elle s'étend souvent aux autres parties du corps, y compris le dos, le cou ou le bras. C'est une maladie héréditaire de transmission du type autosomique dominant, ou parfois sporadique.
1.Dystonie idiopathique de torsion (DIT) Dystonie généralisée
Ce type de dystonie commence typiquement dans une partie spécifique du corps, habituellement un pied ou une jambe. Après la marche ou une autre forme d'exercice, on peut noter une inversion du pied chez la personne atteinte qui marche sur le bord externe de son pied. La dystonie idiopathique de torsion commence habituellement au cours de l'enfance.
La dystonie se manifeste par d'intenses contractions musculaires involontaires, qui selon sa diffusion provoque des attitudes anormales d'une partie du corps ou du corps tout entier. Cette affection, parfois très invalidante a un retentissement physique et psychologique.
et lire de bas en haut, j'avais omis de vous signaler ce point important pour les nons habitués de YouTube
kirnea63 1 year ago
J'ajoute, que pour vous y retrouver dans le suivi des commentaires, il faudra commencer par la page 2.
kirnea63 1 year ago
Voilà, je pense que j'ai écrit le principal pour faire connaître à tous la dystonie neuromusculaire.
Je suis atteinte d'un blépharospasme et d'un rétrocolis spasmodique entraînant des contractures des bras, des mains et du dos.
kirnea63 1 year ago
*Mon amie Brigitte, résidant en Guyane, est obligée de se déplacer en métropole pour être traitée et suivie. Pas de neurologue injecteur sur place.
A l'aide de cette vidéo, sa kinésithérapeute pourra apprendre les gestes qui, je l'espère, pourront un peu la soulager*
Extrait du rapport d'AMADYS (*modifié pour les besoins le 18/11/2010 par Kirnéa)
Membre de l'ASSOCIATION DES MALADES ATTEINTS DE DYSTONIE
kirnea63 1 year ago
Ces affections très invalidantes ont un retentissement physique et psychologique considérable et certains patients sont obligés de quitter leur travail à cause de leur infirmité, de ce fait, certains d'entre eux se trouvent dans une situation dramatique en raison de leur handicap et d'un manque de moyens financiers pour recevoir les soins que nécessite leur état.
(Grâce au plan "maladie rare" mis en place, les malades sont mieux pris en charge par les CPAM)*
kirnea63 1 year ago
(suite des traitements)
• Les interventions chirurgicales quand les malades ne répondent plus aux autres traitements.
On estime en France que ces maladies touchent environ 50.000* personnes (plus certainement, car malheureusement il s'agit d'une maladie rare souvent inconnue et mal diagnostiquée par les professionnels de santé)*
kirnea63 1 year ago
(suite des traitements)
• Les injections de toxine botulique sont réalisées en milieu hospitalier et représentent le seul traitement efficace permettant aux patients d'obtenir un soulagement malheureusement limité dans le temps, ce qui nécessite que les injections soient renouvelées régulièrement (environ tous les 3 mois).
Certains malades subissent des effets indésirables, diminution d'amplitude des muscles ceux-ci devenus paralysés par la toxine*
kirnea63 1 year ago
Les traitements des dystonies restent des traitements symptomatiques, ils sont constitués par :
• Les médicaments (en particulier les anticholinergiques et les benzodiazépines)
• La kinésithérapie qui est utilisée en complément dans des affections comme le torticolis spasmodique et la crampe de l'écrivain.
kirnea63 1 year ago
(suite dystonies en foyer)
La crampe de l'écrivain est une dystonie de fonction de la main, dans laquelle les muscles de la main et de l'avant-bras se contractent quand la personne veut écrire. La main peut être si contractée autour du stylo qu'elle ne peut pas bouger. Dès qu'on enlève le stylo de la main, celle-ci se détend. Une crampe similaire peut se développer chez le violoniste quand il utilise son archet ou chez le joueur de flûte qui déplace certains doigts le long de sa flûte.
kirnea63 1 year ago
(suite La dysphonie spasmodique)
Dans la dysphonie spasmodique des muscles abducteurs, une forme de dysphonie moins fréquente, les cordes vocales sont maintenues bien à l'écart les unes des autres la voix est basse et essoufflée. Parfois, la personne atteinte ne peut plus parler du tout.
kirnea63 1 year ago
(suite dystonie en foyer)
La dysphonie spasmodique (dystonie laryngée) porte sur les muscles à l'intérieur du larynx. Dans la dysphonie spasmodique des muscles adducteurs, les cordes vocales se rapprochent de très près, en particulier quand le sujet essaie de parler. La voix est forcée, rauque et n'est parfois qu'un murmure. Le sujet a parfois du mal à respirer. .
kirnea63 1 year ago
(suite dystonies en foyer)
La dystonie oro-mandibulaire est parfois appelée syndrome de Meige. Les muscles du bas du visage se contractent de façon irrégulière. Parfois, les muscles de la mâchoire qui permettent d'ouvrir ou de fermer la bouche font des mouvements involontaires. Ce problème peut être associé à un blépharospasme*
kirnea63 1 year ago
(suite la dystonie en foyer)
La dystonie cervicale (torticolis spasmodique) atteint les muscles du cou et des épaules. Les spasmes musculaires forcent le cou à se pencher d'un côté (torticolis), vers l'avant (antécolis) ou vers l'arrière (rétrocolis). Le cou peut se contracter, tourner, présenter des secousses ou être bloqué de façon prolongée dans une seule direction.
kirnea63 1 year ago
3. Dystonies en foyer
Le blépharospasme est un problème des muscles des paupières, qui entraîne la fermeture de ces dernières. Les spasmes peuvent devenir suffisamment fréquents pour empêcher le sujet de bien voir, bien que ses yeux et sa vision soient normaux. D'autres muscles du visage peuvent également être atteints, entraînant des grimaces ou d'autres distorsions faciales.
kirnea63 1 year ago
(suite Autres dystonie héréditaires) Le traitement avec la dopa peut soulager presque complètement les symptômes. Cet effet bénéfique de l'agent dure indéfiniment. La forme de dystonie-parkinsonisme est liée au chromosome X.
Elle inclut certaines caractéristiques du parkinsonisme elle a tendance à s'aggraver et finit par entraîner une invalidité grave.
kirnea63 1 year ago
2. Autres dystonies héréditaires
La dystonie sensible à la dopa est parfois appelée dystonie de Segawa du nom de celui qui l'a décrite pour la première fois, le docteur Masaya Segawa au Japon. Le gène a été découvert en 1994. Typiquement, cette forme de dystonie se développe chez l'enfant ou le jeune adulte et est souvent accompagnée d'une certaine rigidité et d'une maladresse faisant penser à la maladie de Parkinson.
kirnea63 1 year ago
(suite dystonie idiopathique ...) Elle s'étend souvent aux autres parties du corps, y compris le dos, le cou ou le bras. C'est une maladie héréditaire de transmission du type autosomique dominant, ou parfois sporadique.
kirnea63 1 year ago
1.Dystonie idiopathique de torsion (DIT) Dystonie généralisée
Ce type de dystonie commence typiquement dans une partie spécifique du corps, habituellement un pied ou une jambe. Après la marche ou une autre forme d'exercice, on peut noter une inversion du pied chez la personne atteinte qui marche sur le bord externe de son pied. La dystonie idiopathique de torsion commence habituellement au cours de l'enfance.
kirnea63 1 year ago
La dystonie se manifeste par d'intenses contractions musculaires involontaires, qui selon sa diffusion provoque des attitudes anormales d'une partie du corps ou du corps tout entier. Cette affection, parfois très invalidante a un retentissement physique et psychologique.
kirnea63 1 year ago
Kikou Brigitte.
Bises
kirnea63 1 year ago